痉挛性斜颈的诊疗研究进展[摘要]痉挛性斜颈是最常见的局灶性肌张力障碍，临床症状主要表现为头颈部运动障碍及疼痛，因此严重影响患者生活质量及社交信心，患者往往对治疗该病具有极大的期望，本文就近年来对痉挛性斜颈的研究进展进行了综述，旨在对临床医生提供诊疗及研究方面切实可行的建议。[关键词]痉挛性斜颈；诊断；治疗[]R651.3[文献标识码]A[]1673-7210（2018）04（b）-0037-04[Abstract]Cervicaldystonia（CD）isthemostfrequentfocaldystonia.Symptomsoftenrevealaspainandfunctionaldisability.Therefore，itimpactsthepatients′lifeandsocialquality，leadstothelargeexpectationsfrompatientsofwhichcouldbecured.Thisreviewsummarizesrecentdevelopmentsregardingcervicaldystonia，withtheaimtoprovidepracticalrecommendationsforthetreatingamongclinicians.[Keywords]Cervicaldystonia；Diagnosis；Treatment痉挛性斜颈是临床上一种常见的肌张力障碍，属于局限性肌张力障碍病的一种，主要是由于胸锁乳突肌、斜方肌等颈部肌群自发性不自主收缩导致异常的姿势或者运动[1]。临床特点除异常的姿势及运动外常伴有相应肌肉的疼痛，由于此病严重影响患者外形，患者常伴随有焦虑抑郁等病，严重影响患者日常工作及生活，加重社会负担。本文就近年来对痉挛性斜颈的流行病学、临床表现、发病机制、诊断及治疗方法的研究进展进行了综述，旨在对临床医生提供诊疗及研究方面切实可行的建议。1痉挛性斜颈的流行病学痉挛性斜颈是临床上最常见的局灶型肌张力障碍，据调查显示在欧洲人群中痉挛性斜颈患病率为5.7/10万[2]，在美国据估算患病率约为40/10万，全球发病率大约为8.9/10万，女性患者多于男性患者，男女病患比例大约为1∶1.2，且痉挛性斜颈可发生在任何年龄段，发病高峰年龄段为40～50岁[3]。绝大多数病例呈特发性的，约12%的病例呈现家族遗传史[4]。同时痉挛性斜颈同时也能够继发于其他疾病，且由于不同医生对该疾病认识及诊断水平的差异，往往会有漏诊及误诊，故实际患病率可能更高。2痉挛性斜颈的临床表现痉挛性斜颈因颈部肌肉的不自主收缩而主要表现为头颈部的运动增多及姿势异常，表现为头颈部不自主地扭转、侧倾、前屈和后仰，常为不同运动方向、不同程度的组合。前期患者多表现为颈部肌群感觉异常，多表现为“推、拉”感，亦可有疼痛感或不自主扭转，呈阵发性，且症状逐渐加重，感觉诡计能够缓解。后期则多表现为头颈部不自主运动或明显姿势异常，呈持续性。此病临床表现及病程个体差异较大，多数患者起病后症状会呈进行性加重，以前5年较明显，之后保持相对稳定[5]。根据头部主要的位置和运动方向可将痉挛性斜颈分为4型：2.1侧倾型斜颈（laterocollis）颈部肌肉不自主收缩导致头部向躯体左侧或右侧倾斜，重者耳部、颞部与肩膀靠近，多有同侧肩膀上抬现象[6]。涉及肌群：屈向侧的胸锁乳突肌、头夹肌、颈夹肌、肩胛提肌。2.2后仰型斜颈（retrocollis）颈部肌肉不自主收缩导致头部后仰，面部仰天[6]。涉及肌群：双侧头、颈夹肌、头、颈半棘肌和多裂肌。2.3前驱型斜颈（anterocollis）颈部肌肉不自主收缩导致头部向胸前屈曲[6]。涉及肌群：双侧胸锁乳突肌、前斜角肌。2.4旋转型斜颈（simplerotarytorticollis）为临床上最常见的一种类型，表现为颈部肌肉不自主收缩导致头向躯体一侧旋转，根据肌肉收缩情况又可分为颈肌痉挛和阵挛两种[6]。涉及肌群：面部旋向侧的头夹肌、颈夹肌、对侧胸锁乳突肌。3痉挛性斜颈的发病机制3.1痉挛性斜颈的病因学研究痉挛性斜颈可分为原发性和继发性。原发性痉挛性斜颈的病因尚未阐明，目前认为可能与遗传、环境等多种因素有关；继发性痉挛性斜颈多有明确的病因，如后脑炎综合征、中风后肌张力障碍和其他可导致基底神经节损伤的神经退行性疾病等[7]。3.2?d挛性斜颈的遗传学研究目前的研究已发现超过20个基因（DYT1-DYT25）被证明与原发性肌张力障碍有关[4]。其中DYT1（TOR1A）多为全身型肌张力障碍，虽可出现斜颈，但并不作为主要症状出现[8]；DYT6（THAP1）和DYT7（Unknown）与成年人起病的局灶性肌张力障碍有关[9]；DYT23（CIZ1）、DYT24...