介入性产前诊断在产前超声异常中的应用黄曙方1李萍2刘珍1丁红1(1.医学研究中心，广东省医学科学院，广东省人民医院，广州，510630;2.广东省医学科学院，广东省人民医院，妇产科，广州510630)【摘要】目的:探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用。方法:本研究对123例产前超声异常胎儿的孕妇行介入性产前诊断，并对结局进行追踪随访。结果:产前超声诊断胎儿异常123例，包括先天性心脏病25例，中枢神经系统异常10例，消化系统异常7例，泌尿系统异常5例，肢体短小8例，颈部水囊瘤10例，单脐动脉10例，水肿胎19例，胎儿牛长迟缓口例，多发异常25例，均行产前诊断，113例行染色体检查，发现异常染色体24例；19例水肿胎中13例为巴氏水肿胎。结论:产前超声异常与染色体异常及巴氏水肿胎有一定的相关性。【关键词】超声;胎儿;染色体【】R714.55【文献标识码】B【】1008-6455(2010)08-0369-02TheapplianeeofinvasiveprenataldiagnosisintheprenatalultrasoundabnormalitiesHuangShufanglLiPing2LiuZhenlDingHongl【Abstract】Objective:，。investigatetheinvasiveprenataldiagnosisinprenatalultrasoundintheapplication.Methods:!nthisstudyof123abnormalcasesofprenatalultrasoundhadbeenmadethefetalinterventionalprenataldiagnosis,andoutcomestrackingfollow-up.Results:123casesoffetalabnormalitieshadbeendiagnosed,ineludingcongenitalheartdiseasein25cases,10casesofcentralnervoussystemabnormalities,digestivesystemabnormalitiesin7cases,5casesofurinarytractabnormalities,shortlimbsin8cases,neckcystictumorin10cases,singleumbilicalarteryin10cases,19casesoffetaledema,fetalgrowthretardationin11cases,multipleabnormalitiesin25cases.Allthecaseshadmadetheprenataldiagnosis.113caseshadbeenmadechromosomeexamination.24casesofabnormalchromosomes;19casesoffetaledemain13ca---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---sesofPapfetaledema.Conclusion:Abnomalprenatalultrasoundfindings,chromosomalabnormalities,andabnormalPapfetaledemahavesomerelevanee.【Keywords]ultrasound;thefetus;chromosome先天畸型种类繁多，表现各异，为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展，产前超声检查出的胎儿异常越来越多，作为安全、无创性的筛查方法，对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿染色体检查或Hb电泳，并追踪随访，为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。1资料与方法1.1一般资料:2003年8月-2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例，采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁，最大41岁，最小20岁；平均孕周27.5周，最晚39周，最早15周。脐血检查109例，占88.6%；羊水检查14例，占11.4%。1.2方法：1.2.1地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Barts《3.0%判为静止型alpha;-地贫，3.0%《Hb-Barts《20%为标准型alpha;-地贫，20%《Hb-Barts《40%为HbH病，Hb-Barts含量高达80%〜90%为巴氏水肿胎。1.2.1脐血、羊水细胞染色体分析采用G显带分析，核型描述根据国际人类染色体命名系统1995年公布的命名原则。2结果2.1性别分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生时性别不详例，占8.9%。2.2检查方法:染色体检查113例，占91.9%,其中6例细胞不生长，占5.3%,此6例中有3例为巴氏水肿胎。13例Hb电脉为巴氏水肿胎，占10.6%。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---2.3检查结果:染色体异常24例，占19.5%,见表1。超声异常胎儿临床系统分布见表2o2.4妊娠结局:123例病例中，治疗性引产82例，占66.7%；已分娩41例，占33.3%,新生儿外观无明显畸型。3讨论先天畸型(congenitalmalformation)是指由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常，是出生缺陷的主要表现形式。胎儿先天畸型的发生病因不明，据估计，在人类的各种先天畸型中，约有20%~25%主要由遗传因素所致，65%~70%病因不明，推测...