多囊卵巢综合征诊治指南疾病简介多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。疾病分类根据PCOS国际诊断标准(详见诊断部分)诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择：1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵;3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵;4型：同时具备超声卵巢多囊样改变、高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵，此型也被称为经典PCOS。发病原因目前对于PCOS病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。PCOS非遗传学理论研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。PCOS遗传学理论此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基金、胰岛素合成相关基金、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。总之，PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。病理生理PCOS相关病理生理机制研究众多，但目前尚无定论，过多雄激素是其重要的特征，发病涉及全身多个器官，除卵巢外，下丘脑、垂体、胰岛、脂肪、骨骼肌等多个器官功能改变，引起PCOS高雄激素血症的原因主要包括以下几方面：可能由于卵巢的内在改变导致雄激素合成过多，或肾上腺产生的雄激素过多，或下丘脑-垂体功能紊乱所致，或胰岛素抵抗和继发的高胰岛素血症所致的代谢紊乱，或慢性炎症等。卵巢和肾上腺产生的雄激素均增加，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白(sexhormone-bindingglobulin,SHBG)，使游离的有生物活性的雄激素增加，卵巢局部雄激素合成过多，使未成熟卵泡闭锁不能排卵及多毛、痤疮等高雄激素血症相关的临床表现。临床表现月经紊乱PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70-80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。高雄激素相关临床表现1.多毛：毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异，多毛是雄激素增高的重要表现之一，临床上评定多毛的方法很多，其中世界卫生组织推荐的评定方法是Ferriman-Gallway毛发评分标准。我国PCOS患者多毛现象多不严重，大规模社区人群流调结果显示mFG评分>5分可以诊断多毛，过多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。2.高雄激素性痤疮(hyperandrogeniticacne)：PCOS患者多为成年女性痤疮，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大，与青春期痤疮不同，具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。3.女性型脱发(femalepatternalopecia,FPA)：PCOS20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部，向前可延伸到前头部(但不侵犯发际)，向后可延伸到后头部(但不侵犯后枕部)，只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落，它既不侵犯发际线，也不会发生...