地中海贫血的遗传咨询广东省妇幼保健院潘小英一、咨询的内容遗传咨询是咨询者和遗传咨询医生交谈的过程，也谈话的过程，通过交谈，咨询医生向咨询者解答有关地贫的病因、诊断，治疗、预后等问题，以及预防地贫的有关措施。通过咨询，咨询师帮助咨询者做出对咨询者最有利的选择。咨询的核心问题是帮助咨询者做出对咨询者本人及家庭最有利的选择，也知情选择。咨询的内容，咨询者来到咨询师，首先要知道他们是不是地中海贫血的患者。咨询医生首先要回答他们是地中海贫血的患者吗？是携带者吗？或者是正常的，这是首先要解决的问题，其次评估他们在生育孩子的风险，生育重型地贫儿的风险，再告知他们可以采取哪些措施？最后帮助他们根据他们自身的情况，选择对他们最有利的方法，来避免重型地贫的孩子的出生。产前治疗后，也要做咨询，选择流产或者是继续妊娠，也是非常重要的，在咨询过程中，要关注心理问题。咨询的时间最好是婚前，因为婚前你的选择性会大一些，如果说双方都是同型的地贫，如果是婚前可以选择不要结婚，还有孕前检查以后做好充分的准备，告知要做产前诊断，这产前。产前应该尽早做地贫的遗传咨询，有些国家推荐青春期做地贫的遗传咨询，因为青春期对一些高发的地贫的区域，青春期做地贫的筛查和诊断，如果他再青春期知道有地贫以后他择偶的这时尽量避免同型的地贫携带者结合，这是最佳的方案，但是实现起来有一定的难度。还有婚前咨询，婚前咨询如果发现双方都是携带同型的地贫，可以建议其分手，不要结合，这也有一定的难度，有些人很难接受因为地贫而分手，孕前，一般我们孕前咨询我们会告知他如果双方都是做产前诊断，还有产前，应该尽早做地贫的咨询，需要产前诊断，可以尽早，这样从伦理上讲是更好的，对他们的伤害更小，还有咨询的时间，产前诊断后的咨询，产前诊断后一定要进行咨询的，有些人产前诊断以后，拿着报告就走了。如果说去一些不太专业的地方咨询，很可能得出误诊，或者是采取错误的措施，如把轻型地贫引产这些情况。所以产前诊断后也要做遗传咨询。地贫遗传咨询的指征，原则上在高发区域的夫妇，涉及到生育问题，都要进行地贫的遗传咨询，高发区的医生，应该学会一些基本的地贫遗传咨询的知识，如学会看血常规里面的MCV，平均红细胞体积，如果双方都大于82，大于正常值，地贫的可能性比较小，基层医生因为他面对的是广大育龄妇女，他们如果说懂得知识在地贫防治上更有利。对于高风险的夫妇，应该由专业的遗传咨询医生进行咨询。地中海贫血的遗传咨询的指征，包括夫妇是携带者，生育过地贫患儿或者是水肿胎的，或者是有地贫的家族史等等这些情况，都是作为地贫的遗传咨询的指征。二、咨询的过程下面我们介绍咨询的过程，咨询的过程包括这五个方面：首先是获取信息。通过和病人交流，了解病人有关地贫的所有的信息，包括实验室检查的一些结果。第二个建立和证实诊断，拿到了资料以后，我们要分析一下资料是否完整，他的检查是否规范，我们帮助完善检查。通过规范的诊断流程，得出诊断，诊断出夫妇他是地贫携带还是地贫患者，还是正常的。得出诊断以后，我们下一步要做的风险的评估。他们本身是发病的这种风险和他们生育患儿的这样的风险，特别是重型患儿的风险。评估完了以后我们就要给出信息，给他们做介绍，有关地贫的所有的一些问题，在咨询过程中，我们还要注意心理问题。获取信息最重要的我们是要获取地贫的家族史，家里有没有地贫的患者或者携带者。地贫的孕妇的生育史，是否生育过重症地贫儿，这些孩子的检查结果我们也是需要知道的。还有生育史。如果有先证者我们要了解先证者的详细情况，包括病史，实验室检查结果，诊断和治疗情况。我们要告知这些咨询者我们获取这些信息的目的是什么？因为只有获得全面的信息，我们才能做规范的正确的诊断和得出正确的处理方法。有些这时有些家庭从经济上考虑，他认为他已经做了一些检查，知道是地贫，他不愿意做进一步的检查，这时我们说明，告知他地贫的诊断的规范流程，还有他的产前诊断的方法是什么？告知他说明必要性以后，一般他们都能够接受的。在咨询过程中，还要关注他们对于生育的认识，了解...