习惯性流产伴41例异常染色体核型分析习惯性流产伴41例异常染色体核型分析田艳，王厚照，刘芳，史彩虹4（解放军第174医院检验科，厦门361003）摘要：目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%），含平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）；性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关，为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。关键词：习惯性流产；染色体；核型分析：R714.21文献标识码：B：1006－9534（2012）08－0066－0241casesaboutkaryotypeanalysisonthosehabitualabortionabnormal．TIANYan，WANGHou－zhao，LIUFang，SHICai－hong．（174thHospitalofPLA；Xiamen；Fu激an361003；China）Abstract：Objective：Tostudythecorrelationofchromosomekaryotypesandhabitualabortion．Methods：Detectingthehromo-somekaryotypesofcircularlymphocytesin110coupleswithhabitualabortion．Results：Outof110cases，41abnormalchrosomewasfound，accountingfor18.6%oftotalcases．Including29casesofautosomeAbnormalities：13casesofbalancedreciprocaltransloca-tionand3casesofRobertsoniantranslocations，2casesofinversions，5casesofsatelliteincreasesand5casesofsecondaryconstric-tion．12casesofsexchromosomeabnormalities：5casesoflargeYchromosomand7casesofsmallYchromosom．ConclusionThereisacloserelationshipbetweenchromosomekaryotypesandhabitualabortion，antepartumscreeningisnecessarytothecouplesforthepurposeofdepressed．Keywords：Habitualabortion；Chromosomes；Karyotyping习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。引起习惯性流产的原因有很多，如遗传因素、免疫失调、内分泌紊乱、生殖道感染等，其中遗传因素是引起习惯性流产的重要原因。研究发现习惯性流产大多数处于胚胎发育早期，其染色体异常率高达30%60%［1］。本文就对41例异常染色体核型进行分析，现报道如下：资料与方法1．资料一般资料自2005年9月－2011年9月，对256对习惯性流产夫妇进行相关检查，确诊无功能性病变及其它相关性病变，排除接触各种射线及有毒物质接触史，再进行外周血染色体分析。2．方法试验方法：对习惯性流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型进行检查。抽取夫妇双方的正中肘静脉血2mL，在无菌条件下，5mL培养基中，置37?培养，培养6668h后加入秋水仙素，再继续培养至72h，离心收集培养物，KCl低渗处理35min，加入固定液固定30min或者4?过夜，最后进行制片和染色显带。核型分析：每例平均计数30个核型，分析58个核型，异常者加大计数到50个核型，同时分析30个核型，最后按照标准G带核型作细胞遗传学诊断，必要时进行C显带分析。结果1．在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常占29例70.7%，含片段易位19例：包括平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）。性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。异常染色体核型比例及构成比见表1，具体核型见表2。表1异常染色体核型比例及构成比异常类型例数异常率（%）构成比（%）平衡易位137.2731.70罗氏易位31.367.32倒位31.367.32随体增加50.9012.20次缢痕增加52.2712.20大Y染色体52.2712.20小Y染色体73.1817.07合计4118.6讨论胚胎染色体异常、男女双方或其中任何一方染色体异常都可导致习惯性流产的发生。染色体异常包括结构异常和数目异常两种，结构异常主要包括缺失、易位、倒位和重复4·66·中国优生与遗传杂志2012年第20卷第8期-全文完-