相关基因多态性与冠心病的关联性研究摘要：目的观察冠心病相关基因多态性与冠心病的关联性。方法选取277例病人，根据冠脉造影结果分为冠心病组（142例）与非冠心病组（135例）。两组均行冠脉造影术，且均抽血行冠心病基因多态性检测。随后进行两组间基因检测阳性率的比较。结果冠心病组阳性率81.69%，非冠心病组阳性率65.92%，两组比较有统计学意义（P<0.05）。结论冠心病相关基因多态性与冠心病有关联性。关键词：冠心病，相关基因多态性；冠心病：R541.4R256.2文献标识码：Bdoi:10.3969/j.issn.16721349.2014.06.015：16721349（2014）06067502冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)不仅是心血管系统常见的疾病，也是危害人民群众健康的常见病。近年来，它的发病率和死亡率逐渐增加［1］。在冠心病发病以前，还有很长的隐藏期和过渡期，在这个时期对其进行干预或提前预防有极其重要意义，及早的发现和预防冠心病在现今更是刻不容缓。这种情况下，冠心病相关基因多态性检测逐渐体现了它的价值。单核甘酸多态性(SNP)是研究人类家族遗传变异的重要依据，它是个体基因DNA同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。一般认为DNA序列中某特定位点的变异频率低于1%为突变，高于1%为分子多态性［2］。冠心病相关基因检测通常就是指冠心病相关基因SNP检测。国内外单个冠心病相关基因与冠心病的关联研究很多，最常见的是载脂蛋白E基因、高血压相关基因与冠心病有明显的关联性。但是，多种冠心病相关基因是否更能与冠心病的发生相关联？本研究对此进行分析。1资料与方法1.1研究对象冠心病诊断标准依据世界卫生组织（WHO)临床命名专题组报告《缺血性心脏病命名及诊断标准》［3］。选取2013年1月―2014年3月山西医科大学第一医院和西山煤电职工总医院心内科收治的病人共277例，年龄48岁～62岁。入选条件：所有病人均使用数字减影心血管造影系统，由具有冠脉造影资质的医生进行冠脉造影手术，结果由两位以上高级职称医师判定。其中142例确诊为冠心病，135例为非冠心病。1.2研究方法根据冠脉造影结果分为冠心病组与非冠心病组。两组均抽血行冠心病相关基因多态性检测。随后进行两组间基因检测阳性率的比较。冠心病基因检测采用联合基因生物医药有限公司的报告单。报告单可以显示阴性和阳性的结果。1.3统计学处理数据采用SPSS13.0统计软件进行处理。P<0.05为差异有统计学意义。2结果11种单个基因的各自评分结果，以阴性和阳性表示，第二部分是风险综合评分结果，以风险很低（--）、风险略高（+、-）、风险较高（+）、风险很高（++）、风险极高（+++）表示6个梯度。从11种基因的阴性或阳性到最终的综合风险评分是十分复杂和精密的过程。它是在统一国际模式的基础上加上超出亚洲人该基因的发病率综合得出的结果。在这个过程中，它也评估各个基因在疾病中的比重，本实验的关键基因如：ApoE、AGT、GNB3、FGB的评分要高于其他基因。详见表1。表1冠心病相关基因多态性检测报告单基因基因位点基因型评分结果内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）S1CC+血浆纤维蛋白原B基因（FGB）S1GG-白细胞介素6基因（IL6）S3CC+E选择素基因（SELE）S1CC+载脂蛋白B基因（ApoB）S2AA+血管紧张素原基因（AGT）S1AA-载脂蛋白E基因（ApoE）M1GGGG+血管紧张素转换酶基因（ACE）S1Ⅱ-肿瘤坏死因子基因（TNF）S4CC+G蛋白β3亚单位基因（GNB3）S1GG-5，10亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)S1GG-冠心病组中相关基因检测的阳性率明显高于非冠心病组。作为单一因素，可以认为冠心病相关基因多态性阳性与冠心病有关联性，基因检测是冠心病的独立危险因素。详见表2。表2两组相关基因多态性检测的阳性率比较例（%）组别n阳性阴性卡方P冠心病组142116（81.69）26(18.31)8.940.005非冠心病组13589(65.92)46(34.07)3讨论3.1冠心病相关基因多态性冠心病相关基因较为常见的共11种。大体分为：①血脂代谢：ApoE、ApoB；②高血压或肾素血管紧张素系统：AGT、ACE；③糖尿病：GNB3、MTHFR；④影响内皮功能和炎性反应：NOS3、SELE、IL6、TNF；⑤影响凝血：FGB。这11种之间有很多交集，有的一个基因可以同时影响多个方面，比如GNB3多态性与肥胖、高血压、糖尿病、...