二维超声诊断胎儿肢体畸形临床意义摘要：胎儿肢体畸形是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、冋声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；因此，胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；所以，超声筛查应尽可能在孕20-24周之间进行，减少漏诊，及时准确地作出诊断，以便指导临床及时正确选择处理方案。关键词：二维超声胎儿肢体畸形Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.175【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801(2014)01-0128-021一般资料选择2010年6月-2013年4月间在我院接收超声检查的1231例孕妇的超声检测资料，年龄21-40岁，孕周20-24周。常规进行大畸形筛查，其中引产或分娩证实的的肢体畸形9例。采用GELG-5超声诊断仪，探头频率3.5-6MHz变频聚焦探头。2扫描方法上肢检查：探头纵切，与胎儿脊柱长轴平行，探头稍倾斜寻找胎儿的上臂，观察肱骨长轴切面，然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂，侧动探头观察尺骨、橈骨，必要时探头在前臂位置旋转，横切前臂，确认前臂有尺骨、橈骨，探头回复长轴切面，继续向前臂末端扫查，观察手掌是否存在,掌与前臂的关系，在可能分辨的情况下尽量分辨手指的数目。下肢检查：首先显示胎儿股骨长轴，追踪至小腿，长轴切面显示胎儿的胫骨、腓骨，必要时在小腿位置旋转探头，观察确认胫骨、腓骨，探头冋复长轴切面，继续向下肢末端扫查，观察足的形态，在可能分辨的情况下尽量分辨足趾的数目以及足与小腿的关系，检查完一侧下肢，用同样的方法检查对侧下肢。当肢体被胎头或身体遮挡时，边推压边操作，必要时下床活动30min后重复检查，只要检查者有序追踪扫查，长骨肢体畸形的检出率可明显提高。3结果所冇筛查的孕妇中，共娩出肢体畸形胎儿5例，产前超声诊断，5例,符合率100%o4讨论胎儿肢体畸形是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，山于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒仅显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。脊柱侧凸是该综合征的一个特征性改变，见于77%的病例，任何腹壁缺陷畸形合并脊柱侧凸时都应考虑肢体一体壁综合征的可能。95%病例存在肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失、单个前臂、裂手、裂足、尺骨和橈骨发育不良等。颜面颅脑畸形主耍有唇裂、脑膨出，40%的病例存在露脑畸形。合并其他畸形有膈肌缺如、肠道闭锁、肾脏畸形。40%的病例可见羊膜带，提示有些畸形（如缩窄、截肢等）可能由羊膜带引起，该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。体蒂异常也称为肢体-体壁综合征，有人把它看作无脐带畸形。个人印象，就是巨大的脐膨出直接把胎盘连接起來。体蒂异常为致死性畸形，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。近年二维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。无脑儿颅骨与脑组织缺失...