32例噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿实验室检查及病T1T1因分析■医学实验论文32例噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿实验室检查及病因分析邹旭凤赵瑞任一帆李彦格李慧霞毛彦娜郑州市儿童医院血液科,河南郑州450053［摘要］目的分析儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的临床表现及实验室检查特点。方法回顾性分析32例相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的临床及实验室资料。结果感染相关性20例（62.5%）,非感染相关性7例（21.875%）其中家族性噬血5例（15.625）,原因不明5例（15.625%\全组病例均有持续高热（100%X肝肿大（84.37%1脾肿大（93.75%）;外周血白细胞计数减少（87.5%X血小板减少（93.75%\血红蛋白减少（90.625%）;骨髓涂片找到噬血细胞（100%\NK细胞减少（90.625%\结论儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症以持续高热、肝肿脾大为主要表现，实验室检查外周血三系或者两系减低，尤其以血小板减低为主。生化结果有肝功能损伤转氨酶升高，心肌损伤相关相关心肌酶谱升高。甘油三酯升高，凝血功能异常,尤其是纤维蛋白原升高。NK细胞下降等。［关键词］噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；儿童；诊断；病因［中图分类号］R725.5［文献标识码］A［文章编号］1672-5654（2014）01（c）-0120-02噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HemoplagocyticLynphohistiocyzHLH）,是组织细胞异常增生并大量吞噬血细胞引起的一系列临床表现的综合征。多见于儿童，其临床主要表现为持续发热，肝脾淋巴结肿大，全血细胞减少，凝血功能异常，肝功能异常；骨髓出现噬血现氨由于该病临床表现多样，缺乏特异性，常易误漏诊，同时病情凶险，出现多器官、多系统受累，病死率高［1］。我院自2007年一2011年收住HPS32例进行回顾性分析，报道如下。1资料与方法1・1一般资料本科2007年3月一2011年3月收治的HPS患儿32例为HP组。女12例，男20例；年龄3个月~10岁。病例诊断均符合HLH・2004诊断标准。人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体均阴性。排除有恶性肿瘤、先天性免疫缺陷患者。1.2方法通过对本院32例患儿的临床资料进行统计分析，根据其血常规、实验室生化检查（肝肾功能、血脂、凝血四项等）、血清病毒抗体检查（PCR法测定EB病毒及巨细胞病毒X骨髓细胞学检查、流式细胞仪进行淋巴细胞亚群及相关细胞因子测定等结果进行病因学分析。2结果2.1临床表现全部病例均有持续高热（超过一周，热峰＞38.5°C）以首发症状就诊，检查发现30例脾脏肿大（为左肋下2~7cm）r25例淋巴结肿大（以颈部淋巴结大为主），岀血者5例，黄疸10例。2.2实验室检查①血常规：25例三系减少，7例二系减少z并随病情进展进行性减低；②骨髓常规：25例骨髓发现典型噬血组织细胞；③铁蛋白：采用化学发光法检测,32例均明显升高（720~1500ng/mL），其中10例〉1500ng/mL（4）脂代谢异常：其中甘油三酯升高25例（范2.9~9.0mmol/L）,（5）凝血功能：32例做凝血功能检查有20例呈低凝状态，纤维蛋白原（比浊法参考值:1.8~4.0g/L）降低；（6）免疫功能：做了免疫功能检查的有32例，均存在免疫功能紊乱，其中淋巴细胞亚群（采用流式细胞术）检查32例,32例异常,表现为CD4细胞或NK细胞比例降低；（7）肝功能：谷丙转氨酶，升高32例。胆红素升高28例，以间接胆红素（范围30-352.3|jmol/L）升高为主;（8）心肌酶:CK-MB升高12例，（范围：25~92U/L）（9）C反应蛋白：检测32例，升高25例（范围ll.O-lBOmg/LX2.3病因学分析通过血培养、病原学检查”夕卜周血穿孔素基因检测（道培医院）等方法”找到明确病因27例（84.375%），其中EB病毒感染者10例，巨细胞病毒感染者8例,金黄色葡萄球菌感染者1例,柯萨奇病毒感染者1例,家族性噬血5例z幼年类风湿2例，原因不明5例（15.625%L3讨论3丄噬血细胞性淋巴组织细胞增生症是儿童血液系统临床常见病，临床病情凶险，预后差，为多器官受累，进行性加重临床表现发热、肝脾肿大、贫血、血小板减少,并多伴免疫功能紊乱。本组32例病例均表现有外周血三系或者两系短期内进行性下降，以血小板为著。免疫功能检查提示,NK细胞比例有明显减低,肝功能损坏，肝酶谱有明显升高,与1=1文献报道相同[2・4],故临床有黄疸、不明原因发热、肝脾肿大、血细胞...