唐氏综合征产前诊断研究进展覃婷（综述）施月秋（审校）作者单位：530021南宁广西壮族自治区人民医院产科作者简介：覃婷（1974—），女，大学本科，硕士学位，主治医师，研究方向：妇产科。E-mail:g新疆inting@yahoo摘要：我国每年约有3万唐氏综合征患儿出生，在各种出生缺陷中排第三位，是最常见的染色体异常。为了减少唐氏综合征患儿的出生，近年绒毛，羊水，脐血介入性产前诊断广泛开展，使部分唐氏综合征得到产前诊断，并治疗性引产，减少了唐氏综合征患儿的出生，但侵入性手术操作的风险和漫长的等待结果的时间给孕妇造成了巨大的心理压力。因此植入前产前诊断，分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞，分离孕妇血浆中胎儿游离DNA,宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究，已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本。荧光定量PCR，荧光原位杂交技术（FISH），引物原位标记技术(PRINS)，微阵列一比较基因组杂交等分子生物学技术为快速，准确诊断唐氏综合征开辟了新前景。现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述。[关键词]：唐氏综合征产前诊断[]R596.1[文献标识码]A[]1674-3806(2009)AreviewonPrenatalDiagnosisofDownSyndromeQINTing(Summarize),SHIYue-qiu(Revise).DepartmentofGynecologyObstetricsofPeople'sHospitalofGuangxiZhuangAutonomousRegion,Nanning530021,China【Abstract】Everyyear,thereareabout30thousandbabiesbornwithDSinChina,whichranksthethirdamongallkindsofbirthdefects.InordertoreducethebirthofbabieswithDS,theinterventionalprenataldiagnoses,suchaschorionicvillussampling,amniocentesisandcordocentesis,havebeenwidelycarriedoutinrecentyears,whichhasreducedthebirthofbabieswithDS.However,theriskofinvasiveoperationandthelongperiodofwaitingwillcausetheheavymentalpressureofpregnantwomen.Therefore,thestudyonaseriesofnewtechniqueshasbeendeveloped,includingpreimplantationgeneticdiagnosis,isolationoffetalnucleatedredbloodcellsfrommaternalperipheralblood,isolationofcell-freefetalDNAinmaternalplasma,endocervicalfetaltrophoblast.ThefetalcellsorDNAsampleshavebeensuccessfullyobtainedwiththosenon-invasivemethods.Moreover,thetechniquesofmolecularbiologyhavebroughtnewprospectstotherapidandaccuratediagnosisofDS,includingfluorescencequantitativepolymerasechainreaction(PCR),fluorescenceinsituhybridization(FISH),primedinsitulabeling(PRINS)andarraycomparativegenomichybridization(Array-CGH).Inthispaper,weaimtomakeasummaryontheprogressofthebasicresearchandclinicalapplicationofprenataldiagnosisforDS.【KeyWords】DownSyndrome;PrenatalDiagnosis唐氏综合征是最常见的染色体异常。因患儿存活时间长,缺乏生活自理能力,对家庭、社会造成了沉重的负担。现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述。1唐氏综合征产前诊断取材方法1.1绒毛活检术（CVS）胎盘绒毛和胎儿均起源于受精卵，因此绒毛可以反映胎儿的染色体核型[2]。绒毛活检术可在孕早期细胞生长活跃时通过组织培养迅速获得较多的细胞，从而更早期地实现产前诊断。胎儿丢失的风险约为1/50。CVS还可能存在的另两个主要风险为胎儿足畸形与嵌合体。近期研究认为与人群总的畸形足发生率比较，孕9足周后的CVS未增加足畸形的发生率[3]。经宫颈CVS比经腹部CVS穿刺失败率高，嵌合体发生率高[4]。其中多为假性嵌合体及限制性胎盘嵌合体，因此绒毛的染色体异常有时并不能反映胎儿的真实情况，仍需孕中期羊水细胞核对，如孕中期羊水细胞正常，则认为胎儿正常[5]。1.1.1经宫颈管绒毛活检操作适宜时间为妊娠9～11周。胎盘低位或后位时多采用此种取材途径，多为盲吸法，用质地柔软，可弯曲的软管经宫颈置入宫腔，负压抽吸绒毛约5～10mg，有取材失败的风险。因经阴道及宫颈操作，标本易被母体组织污染,孕妇有发生感染的风险,胚胎有可能因胎膜损伤或绒毛膜羊膜炎导致流产。1.1.2经腹壁绒毛活检在妊娠l1～13周...