7例Turner综合征的产前诊断柳爱华宋奉侠孙文芝张莉(沈阳市妇女儿童保健中心遗传室辽宁沈阳110032)【】R711.1【文献标识码】A【】1672-5085(2013)19-0422-02【摘要】目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45,XX4例；45,X/46,XX/47，XXXI例；45,X/46,X,+mar1例；46，X,t(X;14)1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。【关键词】Turner综合征染色体核型分析产前诊断PrenatalDiagnosisof7casesTurnerSyndromeLiuAi-hua,SongFeng-xia,SunWen-zhi,ZhangLi(GeneticsLab,ShengyangWomenandChildrenHealthCareHealthCareCenter,Liaoning,Shenyang110032,China)【Abstract】ObjectiveToanalyzethegeneticcharacteristicsofvariouschromosomekaryotypesofTurnerSyndromeandthesignificanceoftheprenataldiagnosisindicationsforTurnerSyndrome.MethodsAmniocentesiswasusedtoanalyzefetalchromosomalkaryotypesinhigh-riskpregnantwomen.ResultTherewere7casesofTurnerSyndromeintheprenataldiagnosticsamples.Amongthesecases,therewere4casesof45,X;1casesof45,X/46,xx/47,XXX;lcasesof45,X/46,X,+mar;lcasesof46,X,t(x;14).ConclusionTurnerSyndromeincludeabnormalitiesofchromosomenumberandstruction.Theseabnormalitiescanleadtoinfertilityandabnormalfunctionoforgans.Soprenataldiagnosisshouldbeimplementedtoreducethebirthdefects.【Keywords】TurnerSyndromeChromosomekaryotypesprenataldiagnosisTurner综合征（TurnerSyndrome）又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征，患者可伴冇不同程度智力低下或精神神经障碍等。现对本产前诊断中心2008年1月-2012年6月收集的产前诊断Turner综合征异常核型分析报道如下。一、资料与方法1.研究对象2008年1月-2012年6月在本产前诊断中心咨询及进行产前诊断的孕妇，年龄20-45岁，平均30.76岁，孕周18-24周。2.方法在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取30ml羊水分装到两个15ml无菌离心管中，1500r/min,离心8min，去上清，注入5ml培养基（BIO-AMF-2,以色列），混匀制成细胞悬液，接种于培养瓶内（Nunc,丹麦），放置在37°C,5%CO2培养箱内开放式培养。静置7天换液，镜下观察，适吋收获。标本制片后80°C,2h老化，胰酶消化，Giemsa染色。常规，计数30个分裂相，常规分析3-4个分裂相，如有异常加倍分析。二、结果产前诊断发现7例Turner综合征，其中45,XX4例；45,X/46,XX/47,XXXI例；45,X/46,X,+marl例；46，X,t（X;14）1例（表1）表1产前诊断的7例Turner综合征染色体核型三、讨论Turner综合征是0前最常见的性染色体病，占女新生儿的1/5000,也是女性性器官发育不全的主要原因之一。卵巢发育不良是Turner综合征的特征性表现。患者出生吋低体重，身材短小，常有手足背水肿，后发际低，颈蹼，通常有肘外翻，膝关节异常，盾状胸，乳距宽，约1/2的患者有心脏畸形和马蹄肾，部分患者表现出感觉和空间思维异常，语言表达能力较差。0前发现该综合征核型主要为X单体、嵌合体、等臂X、X部分丢失、X末端重排、X假双着丝粒体、环状X、Y染色体等［1］。减数分裂过程中发生性染色体不分离是Turner综合征的遗传病理。我们收集2008年1月-2012年6月诊断的7例Turner综合征中，仅一例为高龄孕妇（年龄〉35岁）。不同核型的Turner综合征由于遗俾物质丢失不同，临床表现可不一致，其表型与核型存在依赖性[2】。其中45,X最为常见，约占55%。本研究诊断4例45,X。此为本综合征最为常见的核型，其发生与孕妇年龄无关。70%的性染色体不分离发生在父方，并都发生在减数分裂过程，认为是因为X-Y之间二价体缺少的缘故[3】。还发现嵌合型2例，分别为45，X/46,XX/47,XXX及45,X/46,X，+maro由于染色体在细胞有丝分裂后期中，某--姊妹染色单体在向一极移动吋，由于着丝粒没奋与纺锤体相连，不能牵引到细胞一极参与新细胞核...