成骨不全症外伤后骨折法医学鉴定1例【关键词】成骨不全症；伤病关系【中图分类号】r919．4【文献标识码】b【文章编号】1007—9297(20__)02—0066—02外伤作用肢体致四肢长骨骨折在法医学鉴定中经常出现，但其合并成骨不全症的损伤，文献中鲜有报道。外伤在此类骨折发生中起多大作用，这对确定损伤程度及认定当事人责任有重要意义。笔者在检案中遇到1例，现报道如下。案例刘某，男，16岁，在校学生。某年l1月l1日在学校课间与同学发生厮打，双胫腓骨发生骨折。伤后2小时到当地医院就诊，查体：脊柱无畸形。双下肢体表未见外伤征，双小腿屈曲畸形，上段压痛，有骨擦感，不能活动，双足血运好，活动好。摄x线片示双胫腓骨骨折，伴陈旧性骨折畸形愈合。脊椎椎间隙等宽，生理曲度存在。颅骨x线片(一)。法医学检验：刘某年幼体弱。新生儿时右小腿发生骨折经外固定治愈。1岁多开始长牙．13岁时在学校上体育课时跌倒致左下肢小腿骨折。经内固定手术治疗。无家族遗传病史。此次事件调查材料中刘某双下肢无明确外伤史记载。查体：发育尚正常，步态稍跛行，身高155cm，巩膜正常，听力正常。双下肢体表无皮损等，手术内固定后。阅x线片示：双侧胫腓骨中上段骨折，骨折断端呈螺旋形，对位对线均可。骨质疏松性改变，双侧骨皮质增厚，骨髓腔模糊，左胫骨中段陈旧性骨折。双侧胫骨向前侧弯曲变形。脊柱、颅骨未见明显骨性改变。余(一)。依据法医检验结合案情，刘某双侧胫腓骨骨折，合并成骨不全症所致多次骨折后畸形愈合的胫骨改变。讨论(一)成骨不全症成骨不全症亦称脆骨症，为先天性遗传性疾病，遗传方式常染色体显性遗传(占60％)，有时为常染色体隐性遗传(15％～20％)，[11亦有重症散发病例．无隐性遗传家族史，可能属自发性基因突变的结果。它是因为人许多部位的成骨细胞和纤维细胞不正常产生细胞间质，即在软骨成骨过程中只能进行到软骨钙化阶段而不能进行正常软骨成骨，结果引起骨脆性增加、皮质变薄、斑状出血及巩膜蓝染等改变。首次骨折发生于新生儿日常护理或开始学步时，同一患者骨折可反复发生，随着年龄增大在青春期过后骨折趋势逐渐减少主要临床表现为骨脆性增加。轻微的外力即可引起骨折，以四肢长骨和肋骨为好发部位，其中尤以下肢多见。严重的病人可无外伤史的自发性骨折。多次骨折所造成的畸形减少了骨的长度，致肢体弯曲变短和步态不稳。脊柱及外周骨骼骨质减少。提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯等。骨骼系统以外的症状表现为蓝色巩膜(约占90％以上)、耳聋(常于l1～40岁出现，约占25％以上)、韧带松弛(以腕及踝关节处多见)、成齿不全等。x线表现主要为普遍性骨密度减低，长骨细长、弯曲，骨皮质变薄，干骺端膨大：多处陈旧性或新鲜骨折．新旧骨痂形成畸形致骨干弯曲，有一些畸形是因肌肉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。据此，临床上确诊成骨不全症一般并不困难，有时要与佝偻病相鉴别。严重的佝偻病表现为骨骺软骨增宽，骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，可法律与医学杂志20__年第l2卷(第2期)有骨干弯曲畸形或青枝骨折。此症在临床上还要与骨肉瘤、软骨发育不全、先天性肌萎缩等相区别。依据sillence对成骨不全症所分的4型确认其病情轻重程度为4度：【2】i度(轻型)为常染色体显性遗传，骨脆性增加，齿质发育明显不正常，巩膜正常：ⅱ度(中型)可能为常染色体隐性遗传，是进行性畸形，儿童学走路时期最容易发生骨折，随着年龄增大，畸形越来越明显，脊柱发生侧弯，但骨折愈合过程正常：ⅲ度(重型)最常见，为常染色体显性遗传，骨脆性增加，发生多发性骨折，有蓝巩膜和耳聋，x线检查有严重的骨质疏松；1v度(极重型)常致死，为常染色体隐性遗传，多为死产和分娩后不久即死亡。(二)损伤机制及伤病关系在外伤后骨折合并成骨不全症的案例中，一方面应考虑外伤与骨折有无关系，尤其是在患成骨不全症存有骨折的易发因素时，应说明外伤在其中是起直接作用，还是诱发作用：另一方面要分析外伤和成骨不全症共存的合力与引起的骨折之间存在何种因果关系。此案例中，根据刘某病史、临床表现及x线片影像征，诊断刘某患有成骨不全症(i一ⅱ度)，以双下肢的症状尤其明显，此次骨折损...