广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析邹林1周少雄1△胡佩村2黄杰3（1佛山市第二人民医院检验科广东佛山528000）（2佛山市第二人民医院呼吸科广东佛山528000）（3广东医学院检验学院五年制本科生广东东莞523808）【摘要】目的了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型，为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询，产前诊断和预防计划提供参考。方法回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果351名地中海贫血患者中200名α地中海贫血患者，其中东南亚型缺失（--SEA）154例，右侧缺失（-3.7）20例，左侧缺失（-4.2）8例，缺失型HbH病（--SEA/-3.7）11例，缺失型HbH病（--SEA/-4.2）7例。136名β地中海贫血患者，其中CD41-42杂合子53例，ISV-II-654杂合子38例，CD28杂合子16例，CD17杂合子13例，CD29杂合子3例，CD43杂合子3例，βE杂合子5例，CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42，ISV-II-654双重杂合子、Int杂合子各1例，15名αβ复合型地中海贫血患者。结论佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位，而CD41-42突变与ISV-II-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。【关键词】地中海贫血；基因突变AnalysisonGeneMutationTypesofThalassemiainFoshanAreaofGuangdongZouLinZhouShaoxiongHuPeicunHuangJie【Abstract】ObjectiveToexplorethegenemutationtypesofα-thalassemiaandβ-thalassemiainFoshanareaofGuangdong.MethodsRetrospectiveanalysisthe351casesofThalassemiapatientfromJan2011toDec2012inTheSecondPeople’sHospitalofFoshanwhichweredetectedpostiveinPCRmethod.ResultsAmongthe351ceses,200caseswereα-thalassemia,including154casesof--SEA,20casesof-3.7,8casesof-4.2,11casesof--SEA/-3.7,7casesof--SEA/-4.2。136caseswereβ-thalassemia,134caseswereheterozygote,includingCD41-42ISV-II-654、CD28、CD17、CD29、CD43、βE、CD71-72、CD41-42comlexISV-II-654,2casesofhomozygote.And15caseswereα-andβ-complexthalassemia.ConclusionInFoshan,thecommonestα-thalassemiamutationis--SEA,thecommonestβ-thalassemiamutationisCD41-42andISV-II-65.【Keywords】Thalassemia;Genemutation;地中海贫血(以下简称地贫)，是一种危害极大的单基因遗传性疾病。其临床最常见的类型有α地贫与β地贫两种。广东和广西人群中α与β地贫基因携带率合计分别高达11．07％[1]和23．98％[2]。严重类型(包括重型和中间型)α与β地贫均为致死性或致残性血液病，目前尚无理想的治愈方法，给家庭和社会带来沉重负担。夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。因此，开展地贫筛查，指导高风险夫妇在怀孕后的特定时期进行产前诊断，1△通讯作者：周少雄，主任技师，佛山市禅城区卫国路78号，佛山市第二人民医院检验科528000，联系电话：0757-88032088，手机：13068622783，E-mail：---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---通过淘汰性人工流产，是防止重型地贫儿出生，达到优生优育的重要措施。本文通过对佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型分析，明确了本地区的地贫基因分布情况，为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供理论依据。1对象与方法1.1对象：2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院送往广州金域检验医学中心进行地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者，均为本地户口，年龄主要为0-40岁。1.2方法1.2.1采血：使用基因诊断的真空采血管，如成人用柠檬酸钠或乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝全血提取DNA，不可用肝素抗凝全血，及时送检或置2～8℃冰箱中并于5d内检测，或在－20℃存放1个月以内检测。1.2.2方法分为检测缺失型α-地贫和突变型β-地贫基因型的方法。α-地贫采用跨越断裂点的PCR技术(也称裂口PCR，gap-PCR)，检测东南亚型...