新版市产前筛查与诊断管理实施方案汇编为进一步加强妇幼保健服务工作，加强产前筛查与产前诊断的管理，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》、《省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则》及相关配套文件规定，结合我市实际，特制定本实施方案。一、目的意义我市自202x年在省内率先开展产前筛查与诊断工作以来，取得了一定成效。随着经济的发展，环境污染的加重，出生缺陷的发生近年有逐渐上升的趋势。产前筛查和诊断是出生缺陷干预的二级预防措施，将为降低我市缺陷儿的发生起到至关重要的作用。通过产前筛查可以在整个孕妇群体中查找出患有目标遗传病症的高危个体，并对高危个体在知情同意的原则下实施产前诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生。二、实施内容及方法（一）实施范围：驻济提供助产服务的医疗保健机构。（二）实施内容：全市孕中期的产前筛查与诊断。1、产前筛查：通过经济、简便的检测方法,从孕妇群体中查找先天性缺陷和遗传性目标疾病胎儿的高危孕妇个体。⑴产前筛查的对象：小于35岁孕15-19周妊娠（不含有产前诊断适应征的）孕妇。⑵产前筛查时间：妊娠15-19周。⑶产前筛查的血清标志物：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、孕周、体重代入数据分析软件做出目标疾病的风险估计。⑷产前筛查的目标疾病：21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征（爱德华氏综合症）、开放性神经管缺陷（无脑儿、脊椎裂）。2、产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断。是指在妊娠早中期采用各种技术方法，对严重出生缺陷、遗传病的风险妊娠进行宫内诊断，确定胎儿的表现型（形态学诊断、细胞遗传学及生化遗传学诊断）或基因型（基因诊断）。⑴产前诊断的技术方法：目前主要为羊水、脐血、绒毛的细胞培养，检查染色体结构及数目有无异常；羊水、脐血、绒毛的荧光原位杂交（FISH）,特点为快速诊断特异性探针的染色体数目及结构异常。⑵产前诊断的指征：①预产年龄大于35岁的高龄孕妇；②产期筛查目标疾病的高风险人群；③曾生育过染色体病患儿的孕妇；④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；⑤夫妇一方为染色体异常携带者；⑥孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；⑦其他：如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的孕妇。（三）实施方法1、市产前筛查与诊断中心设于市妇幼保健院，依托区域妇幼保健网络，建立市产前筛查诊断网络。2、产前筛查标本的采集、递送。⑴采集。由首诊医院按产前筛查要求的孕周谈话、填写知情同意书。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。按照无菌操作常规采集静脉血3ml，收集于真空干燥采血管中，静置于室温下（18~28℃）0.5h~2h，待其凝集后迅速离心分离得到血清。空腹或清淡饮食后采血，采血后沿管壁（应使用促凝管）缓慢注入到真空采血管中，避免溶血。202x-3000转/分离心5分钟，提取血清。⑵保存。血清标本应-20℃以下保存，最长保存不可超过3月，如果4℃~8℃冷藏不可超过6天。⑶递送。知情同意书及血清标本由市妇女保健所每半月到采血单位收集一次。县（市）区妇幼保健机构要指定一名联络员，联络员负责带领市妇女保健所派出的专车到各采血单位收集样品。3、市产前筛查与诊断中心收到标本后应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即通知采血单位，5天内重新采集。4、市产前筛查与诊断中心负责保存知情同意书等原始资料，市妇女保健所负责将检测结果报告单定期送各县（市）区妇幼保健机构的联络员，后者负责产前筛查高风险孕妇的召---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---回。5、各采血单位应将符合产前诊断适应症的孕妇，在知情同意的前提下及时转诊到市产前筛查诊断中心，并做好转诊登记。羊水产前诊断时间妊娠18-22周。三、组织实施（一）组织领导。成立市产前筛查与诊断管理领导小组（见附件），办公室设在市卫生局妇幼保健处。负责全市产前筛查与诊断工作的组织、协调、监督、管理等；组织制定产前筛查检查工作方案，并组织实施。（二）职责分工。市产前筛查与...