产前诊断中羊水细胞培养与染色体核型分析的应用及对出生缺陷的预防价值刘丹丹【摘要】目的：探究產前诊断中羊水细胞培养与染色体核型分析的应用及对出生缺陷的预防价值。方法：选取2017年12月-2019年12月于本院分娩的182例产妇的临床资料进行回顾性分析。将91例行常规超声产前诊断的产妇作为对照组，将91例使用羊水细胞培养与染色体核型分析进行产前诊断的产妇作为研究组。以实际情况为金标准，对比两组产前诊断情况，分析出生缺陷者的临床特征。结果：以实际情况为金标准，共62例发生出生缺陷。研究组的漏诊、误诊率均低于对照组（P<0.05），且研究组的诊断准确率明显高于对照组（P<0.05）;发生出生缺陷者的无创检查异常率、夫妻一方染色体异常率、唐氏筛查异常率、高龄产妇及不良孕产史占比均高于未发生出生缺陷者（P<0.05）。结论：将羊水细胞培养与染色体核型分析应用于产前诊断中可以降低出生缺陷的误诊率和漏诊率，进一步提高产前诊断准确率。分析异常染色体核型的检出情况，可为临床上优生优育提供重要依据，有效降低出生缺陷的发生率，值得推广应用。【关键词】产前诊断羊水细胞培养染色体核型分析出生缺陷ApplicationofAmnioticFluidCellCultureandChromosomeKaryotypeAnalysisinPrenatalDiagnosisandItsPreventiveValuetoBirthDefects/LIUDandan.//MedicalInnovationofChina，2021，18（14）：-155[Abstract]Objective：Toexploretheapplicationofamnioticfluidcellcultureandchromosomekaryotypeanalysisinprenataldiagnosisandthevalueofpreventingbirthdefects.Method：Theclinicaldataof182parturientwomenwhodeliveredinourhospitalfromDecember2017toDecember2019wereretrospectivelyanalyzed.91parturientwomenunderwentroutineprenataldiagnosisbyultrasoundwereselectedasthecontrolgroup，and91parturientwomenunderwentprenataldiagnosisbyamnioticfluidcellcultureandkaryotypeanalysiswereselectedasthestudygroup.Theactualsituationwasusedasthegoldstandardtocomparetheprenataldiagnosisofthetwogroups，theclinicalcharacteristicsofbirthdefectswasanalyzed.Result：Accordingtotheactualsituationasthegoldstandard，therewere62casesofbirthdefects.Theratesofmisseddiagnosisandmisdiagnosisinthestudygroupwerelowerthanthoseinthecontrolgroup（P[Keywords]PrenataldiagnosisAmnioticfluidcellcultureChromosomekaryotypeanalysisBirthdefectsFirst-authorsaddress：JiamusiMaternalandChildHealthHospital，Jiamusi154002，Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2021.14.036现阶段，降低新生儿出生缺陷的最主要方法是进行产前诊断。其中出生缺陷中以染色体病为重要因素[1]。现阶段，对孕中期孕妇进行羊膜腔穿刺，其中最为普遍和安全的诊断方法是实施羊水细胞体外培养以及染色体核型分析[2]。自20世纪首次对羊水实施体外培养以及染色体核型分析开始，通过多年的持续发展，羊水细胞的体外培养、染色体核型分析得到完善[3]。随着目前临床上新生儿出生缺陷的数量增加，羊水细胞的体外培养、染色体核型分析在产前诊断中更具有价值性[4]。本文研究分析了产前诊断中羊水细胞培养与染色体核型分析的应用及预防出生缺陷的价值，其报道如下。1资料与方法1.1一般资料选取2017年12月-2019年12月于本院分娩的182例产妇的临床资料进行回顾性分析。纳入标准：均进行产前诊断并成功分娩;单胎妊娠;依从性高。排除标准：存在严重的心、肝等重要器官疾病者;存在意识障碍;临床资料不完整;中途退出。将91例行常规超声产前诊断的产妇作为对照组，将91例使用羊水细胞培养与染色体核型分析进行产前诊断的产妇作为研究组。本研究已经医院伦理委员会批准。1.2方法1.2.1对照组行常规产前超声检查。B超检查可以检查出胎儿身体结构上的畸形情况，还能查出内脏发育畸形，一般适宜于妊娠18～22周。孕中期则利用其影像检查结果判断胎儿结构是否出现异常。产前超声检查可发现羊水量异常（过多、过少）;胎儿宫内发育迟缓;胎儿水肿;头面部畸形;神经管畸形;消化道畸形;泌尿系畸形等。...