广州地区地贫携带人群基因突变类型分析

广州地区地贫携带人群基因突变类型分析唐盈何聚莲卢航林佩萱吴伟雄(广州市人口和计划生育技术服务指导所广东广州510410)【摘要】目的:研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率,指导地中海贫血的产前诊断。方法:通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群,GAP-PCR和反向斑、6:膜杂交技术(Reversedotblot,RDB)进行&alpha;、&beta;地中海贫血基因诊断。结果:1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例,其中&alpha;地贫700例,阳性率为7.80%;&beta;地贫288例,阳性率为3.21%;&alpha;复合&beta;地贫43例,阳性率为0.48%。结论:广州地区&alpha;、&beta;地贫基因型分布符合广东省的基木特点,以--SEA和CD41-42基因型最常见,地中海贫血发生率较高,应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作,降低出生缺陷。【关键词】地中海贫血基因型基因诊断【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2013)21-0393-02地中海贫血是世界上最常见且发病率最高的单基因遗传病之一,我国长江以南的各地区是此病的高发区,尤以广东、广丙、海南为甚。广州是广东政治、经济、文化交流中心,人U流动性大、遗传背景复杂导致地贫基因缺陷类型繁多,己成为当前影响出生人口素质的因素之一。因此,调查木地区地贫基因携带以及基因突变频率只有重要意义。木课题对2011年1月至2012年12刃我所收集的地中海贫血阳性人群进行地中海贫血基因诊断,统计分析其基因类型及构成,总结如下:1材料与方法1.1研宄对象:收集2011年1月至2012年12月广州地区育龄夫妇血液共8976份,经血液常规初筛阳性人群1249份,经地贫基因明确诊断的样本共计10---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---31例,地贫总携带率为11.49%。1.2方法:1.2.1血细胞检测采用日本SYSMEXXS-lOOOi血液分析仪检测血常规,平均红细胞压积MCV<83fl和/或平均血红蛋白含量或MCH<27pg,为地贫初筛阳性指标。1.2.2高效液相色谱分析(HPLC)采用美国BIORADVariantII高效液相色谱仪进行血红蛋白电泳分析,HbA2<2.5%,怀疑为&alpha;地贫基因携带者,进行&alpha;地贫基因诊断;HbA2>3.5%或HbF〉2.3%,高度怀疑为&beta;地贫基因携带者,进行&beta;地贫基因诊断。1.2.3地贫基因诊断采用深圳益生堂生物公司的检测试剂盒,用Gap-PCR(跨越断裂点的PCR技术)筛査中国人群已知的3种&alpha;-地贫常见缺失型突变:一SEA/、-&alpha;3.7/、-&alpha;4.2/;用RDB-PCR筛查3种己知的&alpha;-地贫非缺失突变:&alpha;WS、&alpha;QS、&alpha;CS。采用RDB-PCR法检测&beta;-地贫常见17种突变,即中国人群常见8个位点CD41-42(-TCTT)>IVS-2-654(C-T)、CD17(A-T)、-28(A-G)、CD26(G-A)、CD71-72(+A)、CD43(G-T)、-29(A-G)和9个少见位点突变CD14-15(+G)、CD27-28(+C)、-32(C-A}、-30(T-C)、IVS-l-l(G-T)、IVS-1-5(G-C)、CD31(-C)、起始密码子Int、CAP+40-43。1.2.4统计学方法:数据经Excel2003分类处理后利用SPSS13.0统计软件进行分析。2结果2.1血液筛查结果广州市育龄夫妇血液共8976份,经血常规筛查疑似地贫人群1249例,经地贫基因明确诊断的共1031例,地贫总携带率为11.49%;其中&alpha;地贫700例,&beta;地贫288例,&alpha;合并&beta;地贫43例,筛查总阳性率为82.54%(1031/1249)。2.2&alpha;地贫基因诊断结果检出&alpha;地中海贫血700例,基因突变频率为67.90%(700/1031),其中包括-SEA/&alpha;&alpha;缺失496例(70.86%),-&alpha;3.7/&alpha;&alpha;缺失106例(15.14%),-&alpha;4.2/---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---&alpha;&alpha;56例(8.0%),-&alpha;3.7/-SEA9例(1.29%),-&alpha;4.2/--SEA2例(0.29%),-&alpha;3.7/-&alpha;4.21例(0.14%),-&alpha;3.7/-&alpha;3.73例(0.43%);&alpha;点突变25例,其中&alpha;&alpha;QS/&alpha;&alpha;19例(2.71%),&alpha;&alpha;CS/&alpha;&alpha;4例(0.57%),&alpha;&alpha;WS/&alpha;&alpha;2例(0.29%);&alpha;缺失复合点突变&alpha;&alpha;QS/--SEA2...

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