UGT1A1TATA基因多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性研究

UGT1A1TATA基因多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性研宄蒋榆辉张路刘玲李杨方(昆明市儿童医院新生儿科云南昆明650031)【摘要】目的:探讨尿苻二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。方法:98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组,48例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果:病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x2=0.003,P=0.958,P>0.05);病例组屮TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异(P&gt;0.05)o结论:UGT1A1TATA基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关。【关键词】新生儿鉍苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶棊因突变高胆红素血症【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2012)10-0077-02新生儿高胆红素血症是一种常见病,重症高胆红素血症往往病情严重或迁延,部分临床治疗困难,易造成胆红素脑病或多器官功能损害。鉍苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine5&prime;-diphos-phate-glucuronosyltransferase1A1,UGT1A1)是肝脏屮惟一具有胆红素葡萄糖醛酸化反应活性的酶,在胆红素代谢屮起重要作用。该基因的多态性是先天性非溶血性黄疸的重要原因,在白种人屮UGT1A1TATA的多态性与高胆红素血症发生有关[1]。本研究旨在探讨UGT1A1基因启动子TATA的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料病例组为我院2011年1月-2011年9月收治的重症新生---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---儿高胆红素血症98例,日龄为3-26d,男52例,女46例,胎龄均&ge;37w(平均胎龄274.12&plusmn;8.32d),出生体重3.22&plusmn;0.53kg。排除新生儿溶血症、感染、颅内出血、头颅血肿、母乳性黄疸、甲状腺功能低下、红细胞增多症、窒息、缺氧、低出生体重及其他围产因素等病因,血清总胆红素均>342.2umol/L。对照组:为同期住院的无黄疽患儿48例。胎龄均&ge;37w(平均胎龄277.9&plusmn;9.43d),男26例,女22例,出生体重3.14&plusmn;0.47kg,日龄为3-28d的新生儿。与病例组在男女比例、胎龄、出生体里、日龄、幵奶吋间、红细胞压积等比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。1.2方法1.2.1胆红素水平检测:包括血清总胆红素、非结合胆红素。1.2.2基因检测:基因组DNA提取:取静脉血2mL,EDTA抗凝,加3%明胶生理盐水分离白细胞。酚-氯仿抽提,无水乙醇沉淀DNA。加75%乙醇保存备用,做PCR前用TE缓冲液充分溶解DNA。引物设计:根据UGT1A1基因第1外显子序列和侧翼结构[2-3]参考文献[4]设计引物。TATA盒基因型检测:SSCP。反应体系:10&times;PCR缓冲液(15mmol/LMgCL2)2.5ul,4&times;NTP(10mmol/L)lul,上、下游引物(10umol/L)各0.5ul,上游引物:5&rsquo;AGCCAGTTCAACTGTTGTTGC3&rsquo;;下游引物:5&rsquo;CTAGGACAACTATTTCATGTCC3&rsquo;,模板DNAlul,TaqDNA聚合酶lul,去离子水19ul。PCR产物提取:反hk体系总体积50ul,预变性95"C,12min,变性94°C,lmin,退火64°C,lmin,延伸72°C,Imino循环35次。PCR产物经2%Agarose电泳检测,溴乙啶染色,紫外灯观察,鉴定PCR产物。PCR产物为包含UGT1A1基因第1外显子在内的935bp片段,呈单一区带,用100bpDNALadder作Marker测定PCR产物大小。1%琼脂糖电泳,150V、100mA20min电泳观察(见电泳图)。1.2.4PCR产物测序:进行PCR产物直接测序以验证结果。---本文来源于网络,仅供参考,勿照抄,如有侵权请联系删除---1.2.5PCR用SPSS11.5统计软件进行统计学分析,采用&chi;2检验,以P<0.05为差异有统计学意义。2结果2.1UGT1A1TATA基因型分布及等位基因突变频率:本次研究2组婴儿中发现UGT1A1TATA突变纯合子A(TA)7TAA(7/7)1例。等位基因突变频率在病例组为8....

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