性染色体异常致不孕不育的细胞遗传学分析覃柳群黄际卫严提珍（通讯作者）唐宁韦家伟罗世强（柳州市妇幼保健院检验科；柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广丙柳州545001）【摘要】目的：探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法：对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标木进行G显带核型分析。结果：共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%）,性染色体嵌合体39例（26.6%）,性染色体结构异常4例（2.7%）,染色体多态30例（20.4%）。结论：性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。【关键词】不孕不育；核型分析；性染色体异常【中图分类号】R39【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）07-0063-04CytogeneticanalysisofinfertilitywithsexchromosomalabnormalitiesQINLiuqun,HuangJiwei,YANTizhen,TANGNing,WEIJiawei,LUOShiqiang(l.DepartmentofClinicalLaboratory,LiuzhouMunicipalMaternityandChildHealthcareHospital,LiuzhouKeyLaboratoryofBirthDefectsPreventionandControl,Guangxi,Liuzhou545001,China)[Abstract]Objective:Toexplorethegeneticeffectoftheinfertilitycausedbysexchromosomalabnormalities.Methods:Cytogeneticanalysiswasperformedonl5890infertilityoutpatientsfromtheReproductiveMedicineCenter.Peripheralbloodwascollectedusingheparinasanticoagulantandanalyzedbykaryotypeanalysis.Results::147caseswerepositiveforsexchromosomeabnormality(detectablerate:0.93%).74casesinvolvedinnmericalabnormalitiesofsexchromosomes(accountfor50.3%).39casesinvolvedinabnormalkaryotypechimeras(accountfor26.6%).4casesinvolvedinabnormalsexchromosomestructure(2.7%).30casesinvolvedinkaryotypepolymorphismofYchromosome(20.4%).Conclusions:Sexchromosomalabnormalitiesbroughtaboutsexdifferentiationdisordersandresultedininfertility.Cytogeneticanalysisisusefulforbothdiagnosesaswellasforfuturehandlingofthediseaseintimes.【Keywords】lnfertility;Karyotypeanalysis;Sexchromosomalabnormalities性染色体异常可分为数0异常和结构畸变，从而导致基因的改变并产生遗传效应。多数性染色体异常导致性腺发育不良或两性畸形，配子形成异常而致不孕，患者也可伴其他器官的结构和功能异常。本文对我院生殖中心就诊的15890例不孕不育患者进行了染色体核型分析，探讨性染色体异常与不孕不育的关系。1.对象与方法1.1研究对象15890例不孕不育的患者来自我院生殖助孕中心门诊。每个患者均进行详细体检，认真询问其冇无家族史、放射线或冇毒理化因素接触史等。1.2研究方法取患者外周静脉血2-3ml肝素抗凝，将其lml左右(大约18-20滴)接种于人体外周血淋巴细胞专用的培养基中，每个标本设两个平行线放入6.5%CO2培养箱37°C培养72h。收获前2h加入20μg/ml的秋水仙素2滴处理，再用0.075mol/LKCI低渗溶液37°C水浴处理30分钟。然后固定液(甲醇:冰乙酸=3:1)固定细胞3次，取免洗干玻片悬液滴片后80°C烤箱烤片2h,常规G显带。每个标本的两个平行样在汕镜下共计数至少20个中期分裂相，分析大于等于5个分散良好的中期分裂相，异常者增加计数到100个核型，必要吋做C或N显带。用数字化染色体图像分析系统(Zeiss公司，德国)进行图象的抓取分析和核型排列。根据人类遗传学国际命名体制(ZSCN)对染色体命名。2.结果2.1核型特征15890例不孕不育患者中检出性染色体异常者147例，性染色体异常率为0.93%(147/15890)异常核型见表1。其中性染色体数目异常74例(50.3%),性染色体嵌合体39例(26.6%),性染色体结构异常4例(2.7%),均以X染色体异常较为常见，性染色体多态30例(20.4%)，全部为丫染色体多态(表1)。3.讨论3.1性染色体异常与不孕不育性染色体是促进性腺发育和生殖器分化的染色体，并决定个体的性别。在配子形成的过程中，性染色体与常染色体共...