唐氏筛查在产前中的应用及价值分析【摘要】目的观察和分析唐氏筛查在产前中的应用价值。方法随机选取产前筛查的妊娠中期(15〜20周)孕妇12422例，给予唐氏筛查且对筛查结果、染色体核型等进行观察和数据的相关分析。结果唐氏综合征筛出率与年龄呈正相关性(r=4.059,P0.05)。结论唐氏筛查作为一种无创性产前筛查方法能有效防止染色体疾病和先天缺陷儿的出生，在产前筛查与诊断中具有重要价值，值得推广。【关键词】唐氏筛查；产前；价值DOI：10.14163/jki.ll-5547八.2015.22.197产前筛查作为一种产前发现和诊断某些先天缺陷性胎儿的常用方法，能最大程度的减少异常儿的出生率、提高分娩质量和出生人口素质［1］，其中作为产前筛查中最为重要的唐氏筛查是一种无创、经济与简便的检查方法，可有效判断唐氏综合征，尤其近年来随着环境变化以及人们生活习惯改变等因素影响，该病发病率逐年升高［2］。作者本次进一步对唐氏筛查在产前中的应用价值加以分析与观察，现分析报告如下。1资料与方法1.1—般资料于2012年2月〜2014年2月随机选取产前筛查的妊娠中期（15〜20周）孕妇12422例，年龄20〜41岁，并且本次研宄符合医学伦理要求且所有孕妇或家属签署本次研究知情同意书。1.2唐氏筛查方法及研究方法所有孕妇均取2ml静脉血，离心取血清存于-20°C冰箱，7d内加以检测，方法给予时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度加以检测，并且综合孕妇年龄、孕周、体重、单双胎等相关因素，利用LifeCycle3.2唐氏分析软件评估唐氏综合征、神经管畸形和18-三体综合征风险率；其中唐氏综合征风险以临界值为1/500-1/270o>1/270为局风险，0.05）。见表3。3讨论近年来随着孕妇年龄增加的影响，胎儿染色体异常的概率日益增加，尤其是唐氏综合征的发病率不断升高，目前已经高达1/800〜1/600、占据染色体疾病的91.6%［3］（其次为18-三体综合征［4］），该病临床表现以严重不可逆性智力障碍为主，伴随肌张力低下、小头、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌和伸舌等症状，往往给家庭和社会造成严重的经济负担、降低了人口质量[5];而对于该病的治疗尚无特效疗法，仅能通过对存在高风险的孕妇进行产前筛查，从而及早明确胎儿染色体异常，进而早期给予相应处理方法。然而产前筛查诊断方法多种多样，包括羊膜腔穿刺术和脐血穿刺等，但前者对母婴的危险性高达5%。〜1%。、后者则可导致3%〜1%的胎儿丧失，所以孕妇难以接受，因此产前筛查和推广应用受到不同程度限制，尤其是基层难以开展。所以积极选取一种有效、合理、无创且操作简便的筛查方法具有重要价值。作者本次将唐氏筛查运用于产前，以期对唐氏综合征、神经管畸形等疾病加以分辨，从表1结果可知，随着孕妇年龄增长，唐氏综合征、神经管畸形和18-三体综合征的发病率随之升高且呈现正相关性，所以对于高龄孕妇来说，唐氏综合征发生率高；同时对唐氏筛查中存在高风险孕妇给予胎儿细胞学诊断分析后，其结果显示染色体核型结果异常者10例、阳性检出率为5.85%，其中唐氏综合征三例、18-三体综合征1例，对于此种情况，均及时给予了终止妊娠等对症处理措施，防止了先天缺陷患儿的娩出，降低了出生人口缺陷、提高人口素质；另外表3结果显不，对于筛查中为高风险的孕妇来说，产前诊断为异常核型的检出率相比，无明显差异，由此，作者认为应建议高风险孕妇进行产前诊断，以免丧失最佳的产前诊断时间，延误治疗时机。综合上述数据以及以往临床经验，作者认为唐氏筛查在产前筛查与诊断中效果显著，且具有操作简便、无创等优势，值得推广。因为唐氏筛查是基于孕妇孕中期AFP以及游离卩绒毛膜促性腺激素来说，研宄表明［6］，随着孕周增加，发育正常者，血中AFP水平会明显升高直至34周才会缓慢下降，游离P绒毛膜促性腺激素明显下降；而对于唐氏综合征患儿来说，较正常胎儿生长发育迟缓，所以孕妇血清中AFP增加也相对缓慢，低于同孕周平均值，而游离3绒毛膜促性腺激素下降也相对较慢、高于同孕周平均值，因此唐氏筛查有助于疾病的筛选与诊断；另外唐氏筛查是通过血清学指标筛查来进行判断，而无需有创的介入性诊断，所以降低了孕妇...