遗传性神经病的临床分析及鉴别李朝阳1高雪梅2(1黑龙江省医院150036；2黑龙江省鸡西矿业集团总医院城子河中心医院158100)【中图分类号】R651.3【文献标识码］A【文章编号】1672-5085(2013)08-0141-01【摘要】目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。【关键词】遗传性神经病临床分析鉴别遗传性神经病是一种罕见的遗传性周围神经病。是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响感觉神经；遗传性感觉■运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病有缓慢发展的病程、家族史和缺乏可能解释的原因。常伴有其他神经病学损害和非神经病学的疾病。下面将遗传性神经病的临床分析与鉴别汇报如下。1腓肌萎缩症腓肌萎缩症乂称神经性进行性肌萎缩，通常是显性遗传病，但可能为隐性，在童年或青年时开始发病。发病缓慢，但患者偶可扶着轮椅行走。重要的是不要混淆HMSNI型与慢性炎症性脱髓鞘神经病，后者是可治疗的。1.1主要类型1.1.1遗传性运动和感觉神经病I型：由于周围神经节段的脱髓鞘而使之常变厚，故运动传导速度缓慢。感觉动作电位变小或缺失。1.1.2遗传性运动和感觉神经病II型：运动传导速度多正常，有轴突的变性。感觉动作电位变小或缺失。在丨型而不是II型的初始可出现远端肌无力和萎缩，及肢反射引不出。实际上上肢远端也受累。感觉症状轻微，仅有的体征可能是踝部振动觉缺失。所以临床表现可能是类同于脊肌萎缩症，但之后不仅运动神经传导速度正常而口感觉动作电位也正常。1.2特征弓型足和脊柱侧凸，尤其在HMSNI型;震颤和/或共济失调，尤其在HMSNI型;肌强直或有时ArgyllRobertson瞳孔。重要的是不要混淆HMSNI型与慢性炎症性脱髓鞘神经病，后者是可治疗的。1.3鉴别诊断进行性脊肌萎缩症;进行性肥厚性间质神经炎;远端型肌营养不良症;强直性肌营养不良症;慢性多发性神经炎。2肥大性多神经病肥大性多神经病是一种罕见的、隐性遗传的更为严重的运动和感觉神经病。在婴儿或童年发病。周围神经变厚，并常有脑脊液蛋白增高。运动神经传导速度极慢，感觉动作电位缺失。2.1特征弓型足;脊柱侧凸;小脑变性;可能有ArgyllRobertson瞳孔。3遗传性感觉神经病本病自童年发病，为常染色体显性或隐性遗传。患者表现有手与足部的痛觉缺失。常见有踝的Char-cot关节变形和足部的神经病性溃疡症状与体征。3.1本病应与下列疾病相鉴别脊髓空洞症;麻风病;淀粉样变性。4遗传性共济失调性神经病遗传性共济失调性神经病是一种非常罕见的隐性遗传病，其在组织内和血液内有过多的植烷酸堆积。在童年或青年发病，患者表现有下列各种症状与体征：周围感觉运动性神经病;小脑变性;感觉运动性耳聋;色素性视网膜炎和夜盲症;嗅觉丧失;皮肤鳞癣;弓型足;脊柱侧凸;心肌病。白内障。5家族性自主神经失调症又称家族性自主神经功能障碍，是另一种非常罕见的隐性遗传病。5.1特征广泛性自主神经病;对痛不敏感。在婴儿期发病，患者可因肺炎、呕吐发作，脫水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等，多在儿童期或青年期死亡；若早期诊断，及吋预防并发症及处理，不少患者可以生存至成年期。5.2鉴别诊断5.2.1急性自主神经病：急性起病，表现有视力模糊，瞳孔对光调节反应异常，岀汗少，无泪液，体位性低血压，尿潴留等。5.2.2Sjogren综合征。6Fabry病这是一种罕见的与X染色体相连锁的疾患，伴溶酶体α-半乳糖昔酶A的缺乏，导致外周神经、大脑、皮肤、肾的血管壁和淋巴结的糖脂堆积，儿童期发病，伴肢体疼痛发作，躯干下部、阴囊和半边臀部区域出现点状紫红色斑丘疹。后期特征包括缺血性卒中，肾衰竭和角膜浑浊。这种痛性神经病很少伴有任何其他体征。诊断需证明淋巴细胞中或皮肤成纤维细胞中酶活性的缺乏。7Tangier病又称遗传性高密度脂蛋白缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者伴胆固醇广泛沉积，引起为扁桃体、肝、脾大伴全身周围神经病或多数单神经炎，淋巴结病，角膜混浊，血小板减...