血友病患者的病理分析侯丽欣(黑龙江省双鸭山煤炭总医院155100)【关键词】血友病病理分析【中图分类号】R36【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2014)01-0237-02一种由于凝血因子的先天性缺乏所引起的遗传性、血液凝固障碍性疾病，根据凝血因子VIII、IX；XI缺乏分为血友病甲、乙、丙型血友病。1.血友病甲：乂名抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症或第VIII因子缺乏症，是血友病中最为常见的类型，约占各种先天性出血性疾病的85%,也是迄今硏究得最深入的遗传病之一。近年来应用单克隆抗体、免疫亲和层析及基因工程等技术,有关因子VIII的研究取得很快进展，现己明确因子VIII是由因子VIII促凝活性(VllhC)及vonWillebrand因了(vWF)所组成的大分了量复合物⑴。VIII:C合成受X染色体控制，正常血浆浓度50〜150mg/mbvWF即VII1R,其合成由常染色体控制，血浆浓度为5〜10μgoVU1：C与vWF是通过静电引力结合的。vWF是VllhC的载体，对VIII：C起保护作用。血友病甲的缺陷主要表现在缺乏VIII：C而致凝血功能障碍。2.血友病乙：乂名因子IX缺乏症或血浆凝血活酶成分(FIE)缺乏症，在血友病发病中仅次于甲型。因子IX基因位于X染色体上，血浆含量3〜4μg/mlo用免疫方法测定因子IX抗原的结果表明，许多血友病乙患者存在无凝血活性的因子IX分子，说明部分患者有结构异常的因子IX变异型［1］。3.血友病丙：又名因子XI缺乏症或血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症，是最少见的一种血友病类型。因子XI在凝血机制中是内源性凝血系统的一个因子，这个因子通过因子刈a使其激活，成为因子XI"在钙离子的存在下，形成因子刈和XI复合物，然后激活因子IX。当因子XI缺乏时，因子IX不能被激活，因而表现凝血障碍⑵。临床上习惯将以上三种类型统称为血友病。血友病甲、乙具有典型的遗传规律，即由女性为携带者，传递因子训基因缺陷而男性发病［2］。但约有20%〜40%的患者无肯定的血友病家族史，可能是由于X染色体发生变异所致之故。3.1临床表现：血友病甲以血肿和关节积血为特征。自幼即有轻微外伤引起的持续严重的出血。出血可于创伤发生数小时或几天后才出现，而后可持续数小吋之久，轻型者于青少年或成年吋才发病。单纯的皮肤出血点极少见，淤斑、乌青块、皮下血肿较为常见。尤其多见是深部血肿，如肌肉内血肿、关节内出血。反复发作可造成关节变形及肌肉萎缩。根据血浆中因子VIII活性减低的程度不一,临床的出血表现轻重不同，可分为四型。重型：病人自幼即有严重的出血，关节及深部组织反复出血，常常形成关节变形。因子VIII的活性很低，为0〜2%。中间型：出血程度较轻，关节出血少见。偶见深部血肿。轻度创伤后可发生严重的出血。因子VIII活性约为2〜5%。轻型：出血的症状不典型，常常发生在损伤后数小吋或十数小吋。有吋呈间歇性出血。有吋见消化道、泌尿道岀血，或手术后大量出血。因子VD1活性为5〜25%。亚临床型：此型平吋无出血表现，但于大手术后或严重创伤时出血明显。因子VIII活性减低至25〜45%。此型常被漏诊。血友病乙和血友病甲临床表现相似，但重型少见。血友病丙临床上大多表现为轻度岀血症状，自发出血者其少见。3.2实验室检查：血友病主要为内源性凝血途径凝血障碍，故出血时间、血小板计数及形态、凝血酶原时间(PT)及凝血吋间(TT)、血管性血友病因子相关抗原(VWF：As)均正常。白陶土部分凝血活酶吋间延长(KFIT)、凝血活酶生成不良。测定因子VIII凝血活性(WhC)及因子IX活性(IX：C),以估计其在血浆中的浓度。血友病丙凝血时间延长，部分凝血时间和凝血活酶生成试验异常，借此与甲、乙型血友病鉴别。3.3治疗：局部皮肤、粘膜止血治疗。如轻微损伤、鼻出血，可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。皮下、肌肉、静脉穿刺后至少压迫5分钟,肯定不出血后才可停止压迫。替代疗法：目前治疗血友病仍以替代疗法为主，并需强调尽可能早期治疗，即在发生损伤或有关节、肌肉岀血感觉、血尿等尽早给予替代治疗，这样可以减少和避免并发症。3.4预防：预防损伤是防止出血的垂要措施之一。应避免从事易引起损伤的活动及工作。需要说明的是遗传性凝血因子缺乏几乎可发生于任何凝血因子。其中以缺乏因子VIII和vWF为多见，...