ANRIL基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究?ANRIL基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究*ANRIL基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究*熊利1张波1柳华2刘伟2张爱民1李健康1季一飞2(1.川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院，1.康复科；2.神经内科，四川南充637000)【摘要】目的探讨ANRIL(antisensenoncodingRNAintheINK4locus,ANRIL)基因与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(Atheroscleroticstroke,ATS)的相关性。方法选择我国川东北地区汉族人群为研究对象，采用病例-对照研究，以200例ATS患者作为病例组，同期体检的健康人群205例作为对照组进行研究。对ATS发病常见的环境危险因素和ANRIL基因4个单核甘酸多态性位点(SNP)(rs1537378,rs7865618,rs10757274,rs2383206)进行分析，比较不同基因型与ATS发病风险的相关性，并根据性别和年龄进一步分组，进行亚组分析研究ATS是否具有年龄及性别遗传特异性。结果超重、血脂异常与ATS显著相关(PGG基因型、rs7865618多态位点的AA基因型与男性ATS显著相关(PGG基因型与年龄≥45岁人群ATS显著相关(PANRIL---本文于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---基因SNPs与中国川东北汉族人群ATS相关。【关键词】缺血性脑卒中；动脉粥样硬化性脑卒中；ANRIL基因；单核苷酸多态性脑卒中是世界上第二位最常见的死亡原因和主要的致残原因[1]。研究表明，卒中相关的年度医疗费用预计将从2012年的716亿美金突增到2030年的1831亿美金[2]。在中国大陆，首次卒中年发病率为116～219/10万人，每年新发卒中约为1.5～2百万人[3]，而2008年全国第三次居民死因调查发现，脑血管病已跃居为城乡居民第1位死因[4]。我国每年用于治疗脑血管病的总支出近200亿元，给国家和众多家庭造成沉重的经济负担[5]，其中缺血性卒中(IS)是卒中的主要类型，占所有卒中的43.7%～78.9%[3]。研究表明遗传因素在IS发病中起了重要作用[6]。由于80%的IS继发于大动脉粥样硬化导致的血管阻塞，因此，动脉粥样硬化相关易感基因研究成为IS遗传研究的热点。染色体9p21.3区域上ANRIL(antisensenoncodingRNAintheINK4locus)基因与动脉粥样硬化风险相关[7]，该基因4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1537378,rs7865618,rs10757274,rs2383206)在动脉粥样硬化疾病中研究较多，因此，我们以动脉粥样硬化性脑梗死(ATS)患者为研究对象，采用SNP标记，应用关联分析方法，探讨ANRIL基因与ATS的相关性。旨在从分子水平上探讨IS的发生机制和易感因素，为IS的防治提供新的理论依据。---本文于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---1对象与方法1.1研究对象选择2012年～2013年南充市中心医院神经内科住院的IS患者200例作为病例组，入选标准为：①符合世界卫生组织(WHO)的IS诊断标准[8]，首次发病，发病时间在3周内。②根据韩国修订版的TOAST分型标准[9]，分型为ATS。③均为汉族，年龄19～70岁，且彼此间均无一、二、三级血缘关系。④均同意参与研究并签订知情同意书。排除标准为：①有明确原因的继发性脑梗死的患者；②合并严重肝肾功能不全、感染性疾病、恶性肿瘤及其他严重疾病的患者。选择同期体检的年龄性别匹配的健康人群205例作为对照组。1.2研究方法1.2.1临床资料采用问卷调查、实验室检测等方法对病例组与对照组的一般资料进行收集，内容包括：性别、年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、糖尿病、高血压、吸烟及饮酒，血脂异常等。BMI≥24为超重[10]；糖尿病以1999年WHO糖尿病诊断标准确诊[11]；高血压以1999年WHO高血压诊断标准确诊[12]；平均每日吸烟1支以上，时间大于一年者为有吸烟史，平均每周饮白酒至少一次，时间大于一年者为有饮酒史[13]，血脂异常以2007年中国成人血脂异常防治指南标准确诊[14]。1.2.2血液DNA提取取每个受试者外周静脉血2ml，枸橼酸钠抗凝，-80℃的冰箱贮存。使用血液基因组DNA提取试剂盒(TIANampBlood，DP318-02/03，北京TIANGEN)按说明操作。1.2.3SNPs分型本实验采用上海天---本文于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---昊生物科技...