临床医学耳鼻咽喉科学专业毕业论文[精品论文]中国西北不同民族耳聋患者常见耳聋基因分子流行病学研究关键词：听力障碍基因突变线粒体DNA基因GJB2基因SLC26A4基因耳聋患者摘要：耳聋是导致言语交流障碍的人类重大疾病，在每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，而且，在不同的地区和不同的人群中耳聋基因的突变频率、突变方式和热点突变有很大的差异。目前研究显示，在众多已明确的耳聋基因中，在人群中有较高突变频率的耳聋基因有GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12SrRNA基因、TMC1基因和POU3F4基因等。近几年，针对这几个常见耳聋基因在我国人群中的流行分布情况的研究已经有所进展和发现，国内的这些研究大部分是在汉族人群中进行的，在少数民族耳聋人群中常见耳聋基因的分子流行病学研究相对较少。因此，本研究对我国西北少数民族群众较集中的地区开展耳聋基因的分子流行病学研究，以了解耳聋基因在中国北方少数民族地区和少数民族人群的流行分布情况，我们研究的主要内容由以下两部分组成：第一部分：中国西北少数民族和汉族耳聋患者GJB2基因突变分子流行病学研究本研究在我国西北地区维吾尔族、回族、蒙古族及汉族共559例耳聋患者中进行GJB2基因突变检测，在四个民族中均检测到GJB2基因突变，GJB2基因突变在各民族耳聋患者中有较高的携带率。四个民族中均检测出235delC突变，而且，235delC突变是每个民族最常见的突变方式，其中，235delC突变携带率汉族最高(15.2％)，蒙古族最低(3.8％)。四个民族均检测到299-300delAT。在维吾尔族患者中235delC和35delG均有较高的突变携带率(7.1％和5.2％)，并在维吾尔族患者中检测到两种新的突变类型(187delG和311del14)。在回族患者中检测到2例35delG突变患者。回族、蒙古族和汉族的GJB2基因分子流行病学特征基本一致。第二部分：新疆维吾尔自治区不同民族聋哑学生SLC26A4基因和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分子流行病学研究本研究在新疆维吾尔自治区汉族、维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、回族和蒙古族402例感音神经性耳聋患者中进行线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4基因突变检测，在汉族和维吾尔族患者中检测出线粒体DNA12SrRNAA1555G突变，突变携带率分别为3.8％和1.4％，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是该地区汉族和维吾尔族人群常见的耳聋致病基因。在汉族和维吾尔族患者中检测出SLC26A4基因IVS7-2A>G突变，突变携带率分别为9.5％和0.9％，IVS7-2A>G突变是汉族耳聋患者重要的致病突变，汉族和维吾尔族人群SLC26A4基因热点突变存在差异。需要对维吾尔族患者SLC26A4基因进行更全面的检测，以及扩大该地区其他民族的耳聋人群的样本量，以进一步明确该地区不同民族聋病基因的分子流行病学特征。---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---正文内容耳聋是导致言语交流障碍的人类重大疾病，在每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，而且，在不同的地区和不同的人群中耳聋基因的突变频率、突变方式和热点突变有很大的差异。目前研究显示，在众多已明确的耳聋基因中，在人群中有较高突变频率的耳聋基因有GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12SrRNA基因、TMC1基因和POU3F4基因等。近几年，针对这几个常见耳聋基因在我国人群中的流行分布情况的研究已经有所进展和发现，国内的这些研究大部分是在汉族人群中进行的，在少数民族耳聋人群中常见耳聋基因的分子流行病学研究相对较少。因此，本研究对我国西北少数民族群众较集中的地区开展耳聋基因的分子流行病学研究，以了解耳聋基因在中国北方少数民族地区和少数民族人群的流行分布情况，我们研究的主要内容由以下两部分组成：第一部分：中国西北少数民族和汉族耳聋患者GJB2基因突变分子流行病学研究本研究在我国西北地区维吾尔族、回族、蒙古族及汉族共559例耳聋患者中进行GJB2基因突变检测，在四个民族中均检测到GJB2基因突变，GJB2基因突变在各民族耳聋患者中有较高的携带率。四个民族中均检测出235delC突变，而且，235delC突变是每个民族最常见的突变方式，其中，235delC突变携带...