RTN4基因外显子区拷贝数变异与鼻咽癌的相关性研究覃海媚王荣庞晓霞凌正宝刘忠林胡仁统王俊利---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---【摘要】目的探讨RTN4基因（54972187-55137831）外显子区9个目的片段拷贝数变异（copynumbervariant，CNV）与鼻咽癌的相关性研究。方法采用多重基因拷贝数检测技术（AccuCopyTM）对179例鼻咽癌样本和200例健康体检者样本进行RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数检测，观察两组样本基因拷贝数变异情况，运用数理统计比较两组拷贝数分布的差异性。结果鼻咽癌患者和健康体检者的RTN4基因外显子区的拷贝数主要以2个拷贝为主，经分析发现这两组的拷贝数比较差异无统计学意义（P均>0.05）。结论RTN4基因（54972187-55137831）外显子区拷贝数变异可能与鼻咽癌发生发展无相关性。【关键词】RTN4基因；外显子区；拷贝数变异；鼻咽癌：R739.63：ADOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2018.03.002【Abstract】ObjectiveToinvestigatecorrelationbetweencopynumbervariants（CNVs）of9targetfragmentsintheexonregionsofRTN4gene（54972187-55137831）andnasopharyngealcarcinoma（NPC）.MethodsThecopynumberof9targetfragmentsintheexonregionsofRTN4geneof179NPCsamplesand200healthysubjectsweretestedbymultiplexgenecopynumberdetection（AccuCopyTM）.Then，CNVsofthetwogroupwereobserved，andthedifferenceofcopynumberdistributionbetweenthetwogroupswascomparedbymathematicalstatistics.ResultsThenumberofcopiesofRTN4geneexoninpatientswithNPCandhealthysubjectswasmainlytwocopies，anditwasfoundthattherewasno---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---statisticallysignificantdifferenceinthenumberofcopiesbetweenthetwogroups（allP>0.05）.ConclusionTheremaybenocorrelationbetweenCNVsoftheexonregionofRTN4gene（54972187-55137831）andthedevelopmentofNPC.【Keywords】RTN4gene；exonregion；CNVs；NPC鼻咽癌（Nasopharyngealcarcinoma，NPC）是一种好发于头颈部上皮细胞的恶性肿瘤，发病率具有明显的地域聚集性，其发生机制极为复杂，确切病因仍未完全阐明，给有效防治带来了极大困难。目前认为，引起鼻咽癌的病因除了EB病毒感染、环境因素影响之外[1～2]，遗传因素在鼻咽癌的发生中也起了重要的作用[3～4]。拷贝数变异（Copynumbervariants，CNVs）是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，是各种疾病的遗传变异的重要。已有文献报道，一些基因CNVs与鼻咽癌、前列腺癌、胶质母细胞瘤、食管癌等[5～8]多种肿瘤发生发展密切相关。RTN4基因是一种轴索生长抑制因子，又名Nogo基因（Neuritegrowthinhibitor），其编码的蛋白是网状蛋白家族第四成员（reticulonprotein，RTN4），且具有抑制中枢神经系统神经元轴突再生和介导肿瘤细胞凋亡的作用。但RTN4基因CNVs在鼻咽癌发生发展中是否起作用，目前尚不清楚。因此，本研究初步探究RTN4基因（54972187-55137831）外显子区9个目的片段拷贝数变异与鼻咽癌的相关性。1对象与方法1.1研究对象选取2014年1月～2017年1月来自我院的179例鼻咽癌患者和200例健康体检者进行实验研究。其中鼻咽癌组有131例男性和48例女性，平均年龄（47.12±11.38）岁，其纳入标准是经病理分析确诊为鼻咽癌、未经放疗或化疗、无亲缘关系、无其他疾病。选取200例同阶段、年龄匹配的健康体检者作---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---为对照组，男性144例，女性56例，平均年龄（45.69±12.23）岁，其纳入标准是研究对象之间无亲缘关系，且临床体格检查、实验室指标都正常，并排除具有遗传病和其他病史。本实验经过所有研究对象知情同意，并得到医院伦理委员会的批准。1.2方法1.2.1样本DNA提取用乙二胺四乙酸二钾（EDTAK2）抗凝管收集研究对象3ml静脉血备用。按照血液基因组DNA提取试剂盒（北京天根）说明书提取研究样本的DNA，收集到无菌EP管保存备用。1.2.2RTN...