32-AR-16位点遗传多态性与支气管扩张症的关系研宄王传雷1李来传2史有奎2陈京霞2(1潍坊医学院山东潍坊261053;2潍坊医学院附属医院急诊261031【摘要】目的探讨&beta;2-肾上腺素能受体(&beta;2-AR)编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症(简称支扩)的发病及临床表型的关系。方法用直接测序法测定176名受试者的基因型(正常对照组86例，支扩组90例)，并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)，观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率，分析&beta;2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果两组研究对象的&beta;2-AR编码区16位点(Arg&rarr;Gly)的突变频率分别为46.5%和49.4%,差异无显著性(&chi;2=0.303,P>0.05)；支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者，其FEV1%分别为(75.9&plusmn;6.8)、(72.3&plusmn;7.2)和(71.0&plusmn;6.3),差异有显著性(F=4.048,P<0.05)；吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%,差异有显著性(&chi;2=7.425zP<0.05)。结论&beta;2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基木原因，但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。【关键词】支气管扩张症&beta;2-肾上腺素能受体遗传多态性【中图分类号】R+++++【文献标识码】A【文章编号12095-1752(2012)02-0018-02Therelationshipbetween&beta;2-AR-16geneticpolymorphismandbronchiectasisWangChuan-leil,LiLai-chuan2,Shi丫ou-kui2,ChenJing-xia21.Weifangmedicaluniversity(weifang261053,China)2.Dept.ofenmegency,Affiliatedhospitalofweifangmedicaluniversity【Abstract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweenthegeneticpolymorphismof&beta;2adrenergicreceptor(&beta;2-AR)atloci16andbronchiectasis&rsquo;incidenceandclinicalphenotype.MethodsByusingthedirectsequencingmethodfordetermining176subjects&rsquo;Genemutations(normalcontrolgroup:n=86,bronchiectasisgroup:n=90),thentakeFEV1%asindicatortoobservetheeffectofdifferentgenotypesofbronchiectasispatients&rsquo;basalpulmonaryfunctionandthepositiverateofbronchodilationresponseafterinhaledsalbutamol.Analysistherelationshipof&beta;2-AR-16polymorphismandbronchiectasisinthepathogenesisandclinicalphenotype.ResultsIntwogroupofsubjects,themutationfrequenciesofArg->Glyin&beta;2-AR-16are46.5%and49.4%(x2=0.303P>0.05);16locusgenotypeisArg/Arg,Arg/Gly,Gly/GlyinpatientswithFEV1%are75.9+6.8,72.3+7.2,71+6.3(F=4.048,P<0.05);afterinhaledsalbutamol,thepositiveratesofbronchodilationresponseare34.5%,15.2%and7.1%(x2=7.425,P<0.05).ConclusionThe&beta;2-AR-16locigeneticpolymorphismsmaynotbethebasiccauseofoutbreakbutoneoftheimportantreasonsininfluencingclinicalseverbronchiectasispatients.【Keywords】bronchiectasis&beta;2adrenergicreceptorgeneticpolymorphisms支气管扩张症(简称支扩)是指直径大于2mm中等大小的近端支气管由于管壁的肌肉和弹性组织破坏引起的异常扩张［1】，是呼吸系统的常见病之一，发病机制尚未完全明确。奋报道表明支扩患者中可逆性气流阻塞及气道高反应性的发生率很高，且对支气管扩张剂奋较好的特应性及反应性［2,3］。但其发病及临床表型是否与&beta;2-AR存在关联，目前尚无这方面的报道。本研究针对&beta;2-肾上腺素能受体(&beta;2-AR)16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表型的关系进行初步探讨。现报告如下。1对象与方法1.1研究对象支扩组为2010年5月-2011年5月在我院就诊的符合支扩的诊断标准［1】的支扩稳定期患者90例，男43例，女47例，平均年龄(52.3&plusmn;6.8)岁。正常对照组为2010年5月-2011年5月在我院健康体检者86例，男40例，女46例，平均年龄（51.8&plusmn;7.2）岁。排除标准①孕妇；②合并弥散性泛细支气管炎、肺间质纤维化、肺部肿瘤、肺结核引起的继发性支扩；③不同意检査者。1.2方法1.2.1外周血DNA提取抽取外周血2ml,用标准饱和酚/氯仿方法提...