HEREDITAS(Bei激ng)2009年2月,31(2):142―146研究报告ISSN0253-9772DOI:10.3724/SP.J.1005.2009.001425774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告1,郑陈光1,杜娟1,陈科1,田晓先1,相蕾2,孙亮2,杨泽21.广西壮族自治区妇幼保健院,广西壮族自治区儿童医院,南宁;2.卫生部北京医院,卫生部老年医学研究所,北京摘要:为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带,对5774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析,检查出异常核型550例。其中三体核型255例占46.36％,相互易位91例占16.55％,染色体倒位85例占15.45％,染色体缺失81例占14.73％,罗伯逊易位21例占3.82%,短臂增加7例占1.27%,大丫6例占1.09%,随体异常4例占0.73%。其中32例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。关键词:新核型;异常核型;染色体;临床生育不良Analysisofthechromosomalabnormalityin5774patientswithclinicalreproductiveabnormalityand32newkaryotypes1,ZHENGChen-Guang1,DUJuan1,CHENKe1,TIANXiao-Xian1,XIANGLei2,SUNLiang2,YANGZe21.GuangxiZhuangAutonomousRegionWomenandChildrenCareHospital,Nanning,China;2.InstituteofGeriatricsandBei激ngHospital,MinstryofHealth,Bei激ng,ChinaAbstract:Tostudytherelationshipbetweenchromosomalabnormalityandclinicalendingeventsofreproductiveabnor-mality,G-bandingandkaryotypeanalyseswerecarriedoutbyusingchromosomepreparationsfromperipheralbloodlym-phocytes.Outof5774caseswithreproductiveabnormality,550individualshadchromosomalabnormalities.Amongthem,255cases(46.36%)weretrisomy,91cases(16.55%)werereciprocaltranslocation,85cases(15.45%)werechromosomalinversion,81cases(14.73%)weredeletions,21cases(3.82%)wereRobertsoniantranslocation,7cases(1.27%)wereshortarmincrement,6cases(1.09%)wereYchromosomeincrementand4cases(0.73%)wereabnormalsatellites.Thirty-twocaseswithnovelchromosomalabnormalitykaryotypesinthem,beingcomplicatedbymiscarriage,sterility,andcongenitalmalformation,werefirstlyreported.Theresultssuggestedthatchromosomalabnormalitycouldbetheoneofmainfactorsrelatedtothebadreproductiveendingevents.Keywords:newkaryotype;abnormalkaryotype;chromosome;clinicalreproductiveabnormality收稿日期:2008−05−28;修回日期:2008−07−22基金项目:国家自然科学基金项目(编号：,),国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号：2006CB),国家人类遗传资源共享平台建设项目(编号：2006DKA21301)资助作者简介:(1952−2008),女,研究员,研究方向：细胞遗传学。通讯作者:杨泽(1955−),男,研究员,博士生导师,研究方向：分子遗传学。E-mail:覃靖QIN激覃靖---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---染色体病(Chromosomaldisease)是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，如患儿智力低下、发育迟缓和先天性畸形等，同时还会造成流产、死产等。先天性的染色体数目异常或结构异常也称为染色体畸变，在妊娠人群中的患病率约为5%~10%,而在流产mL,离心,收集羊水细胞,制片,进行染色体G显带、核型分析。2结果与分析核型分析2.1在5774例染色体检查结果发现:正常核型者5224例,占90.47%;染色体异常核型550例,占受检者的9.53%(表1)。在异常核型中三体核型有255胚胎中可以高达50%以上[1,2]。所以,为预防先天性出生缺陷，有必要检测患者是否携有染色体核型畸变,并结合临床症状进行产前诊断是极其重要的。然而,广西的异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系仍然不清,有必要在细胞遗传学染色体核型分型基础上进行研究。由此,本文对广西5774例自发流产及有不良生育史的患者进行外周血核型分析，现将结果和新发现核型介绍如下。例占46.36%,居首位...