胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析［摘要］目的了解该院产前超声对胎儿畸形的检出情况，以及误诊漏诊情况，分析误诊漏诊原因，提高产前超声诊断水平。方法回顾性分析该院自2009年9月一2014年5月所进行的全部35329例孕妇孕期超声检出的胎儿畸形结果，并与临床分娩或引产的结果进行对比。结果35329例胎儿中，临床证实的胎儿畸形共148例，该院产前超声共检出畸形胎儿139例，符合率94.5%,误诊漏诊9例，误诊率6.1%O结论产前超声诊断安全有效，是检出胎儿畸形的可靠方法，加强理论学习，掌握筛查技能，并且规范操作可以提高胎儿畸形的超声诊断水平，该院的产前超声诊断水平仍有提升的空间。［关键词］超声检查；胎儿畸形；产前诊断［中图分类号］R4［文献标识码］A［文章编号］1674-0742(2014)11(a)-0059-03目前胎儿畸形产前超声诊断有了飞速的发展，检出严重胎儿畸形已成为产前超声诊断和鉴别诊断的重要任务。该院自2009年9月一2014年5月对35329例孕妇进行常规产前超声检查，共有148例胎儿经引产或分娩证实畸形，其中139例产前诊断胎儿畸形，另有9例误诊漏诊。为了提高胎儿畸形的产前检出率，提高产前诊断的技术水平，该对此进行回顾性总结分析，现报道如下。1资料与方法1.1一般资料所有病例均为该院自2009年9月一2014年5月在该院进行产前检查的孕妇，共35329例，年龄14〜45岁，平均26.4岁。初产妇18368例，经产妇16961例，孕龄12〜40+周，平均29+5周。1.2仪器与方法使用GEL0GIQ7,探头频率3.5MHz,PHILIPSiU22,探头C5-2o检查方法，先确定胎儿数目，胎方位，依次测量双顶径、胸径、腹横径、股骨径、胎心率、羊水深度，确定①胎儿头颅：观察颅骨强回声环、观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏显示并观察四腔心切面；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱,必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；④胎儿腹部，观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢:显示一侧股骨并测量股骨长度；⑥观察孕妇宫颈内口。该组资料中，不包含外耳畸形、指趾异常及产后诊断的房间隔小缺损，以及软指标如NT增厚，轻度脑室扩张（28周，2例胎龄20〜28周，所伴畸形为中枢神经系统及消化道畸形。该院检出的不同孕龄胎儿的畸形数分别为28周64例(46.0%)o胎盘位置、成熟度并测量厚度。然后作胎儿解剖结构检查:其中中枢神经系统畸形、胸腹裂及颈部水囊瘤于20周前检出率最高，泌尿系畸形、唇裂、消化道畸形及单脐动脉于28周后检出率最高。3讨论文献报道，我国每年有20〜30万肉眼可见先天畸形的胎儿出生，约占我国每年出生人口的1.0%〜1.5%［1］,因该研究未将胎儿细小结构畸形如外耳畸形、指趾畸形、房间隔小缺损以软指标异常的情况等统计在内，所以胎儿畸形检出率相对较低。该组产前超声检查中，中枢神经系统、泌尿系统及消化系统的畸形检出率最高，与文献报道相符［2］。中国医师协会超声分会产前超声检查指南(2012)推荐产前超声检查的3个重要时间段为11〜13+6孕周、20〜24孕周、28〜34孕周［3］。该组胎儿畸形的孕周分布情况为孕20周前检出47例，占33.8%,孕20〜28周检出28例，占20.1%,孕28周后检出64例，占46%,与杨敏等报道不同［4］,也与文献资料不同［5-6］o李胜利、邓学东等均认为孕中期是进行胎儿超声筛查的最佳时期，较易发现各种畸形。该院在孕20〜28周胎儿畸形检出率低的原因，分析可能有3个方面：①该院就诊的孕妇中较大部分为外来打工者，受经济条件所限，多数孕妇孕晚期才来院就诊，无正规产前超声检查，而有条件的高危人群则选择去苏州有胎儿畸形III级筛查资质的医院检查，使该院孕中期的畸形检出率较低；②该院的产前超声检查水平不够，没有全面掌握胎儿畸形超声筛查的操作规范，操作不够熟练，未能在中孕期检出畸形，如唇裂多在孕28周后检出，可能在孕28周之前因缺损较小而有漏诊；③部分畸形在孕28周后才达到该组统计标准，如肾积水的标准为肾窦分离＞1.5cm,多数胎儿在孕28周前属轻度肾窦分离而未入选。多数中枢神经系统畸形如无脑儿、脑而且明显，在孕早期就得到诊断。该组有9例误诊漏诊病例，1例腹裂误诊为紙尾部畸胎瘤，分析原因是将腹裂伴内脏...