先天性胆缺如漏诊1例并原因分析冯影张为民(江苏省泰兴市人民医院江苏泰兴225400)【关键词】先天性肭囊缺如；畸形；漏诊【】R657.4【文献标识码】A【】2095-1752(2016)14-0169-011.病例资料患者，女64岁，因“反复右上腹痛7年，加重3月”入院于2013-04-05。患者7年前始反复出现右上腹隐痛，伴有右腰部酸胀不适、恶心，未呕吐，无腹泻，曾行彩超示胆道结石(具体不详)，予以抗炎治疗后好转，每年发作2〜3次。1年前因右上腹痛就诊外院查彩超胆囊未显影，胆总管直径12mm;肝内胆管扩张。3月前患者再次出现上述症状，伴发热、畏寒、寒战，体温38°C,恶心，未呕吐，无尿黄，抗炎治疗后疼痛缓解，抗炎治疗间歇再次疼痛。来我院查彩超提示肝内外胆管扩张、胆总管结石可能。入院查体：神清，T36.0°C,HR68次/分，肤目无黄染。腹部平软，右上腹有压痛，无反跳痛、肌紧张。墨菲氏征阴性。肝区无叩痛，右腰部叩击不适。辅助检查：入院前彩超：胆囊显示不清。肝门区胆管宽14mm，内见26mm的高回声，后方伴淡声影；左肝内胆管宽5mm，右肝内胆管宽7mm,内见气体样强回声。入院后腹部CT:胆总管下段管壁增厚伴肝内外肭管积气扩张，肭囊炎。血常规：白细胞8.8109L-l,中性粒细胞百分比55.2%oCA19913.0U/ml(参考值0〜27.0U/ml)。肝功能:谷丙转氨酶60U/L,谷氨酰胺转肽酶165U/L,碱性磷酸酶215U/L。直接胆红素9.5umol/L。经十二指肠内镜肭胰管造影(ERCP)：肭总管明显扩张，胆管中段见结石影，约2.0cm1.8cm,行十二指肠乳头切开，取出少量结石，给予堕料支架(REF:TTSO-8.5-8)置入，胆囊未见显影，胰管未见显影。术前诊断胆总管结石伴扩张。2013-04-11手术，剖腹探查：大网膜、十二指肠与肝右叶脏面粘连，十二指肠与肝脏面相当于胆囊所在部位粘连紧密，仅贴肝脏分离十二指肠亦破损，予以修补。分离十二指肠后，于胆囊床未见胆囊，可见纤维脂肪组织。于肝十二指肠韧带、肝镰状韧带、小网膜囊均未见胆囊。术后造影检查未见胆囊显影，证实为先天性胆囊缺如。2.讨论先天性胆囊缺如于1701年由Lemary医生首次报道，是一种罕见的先天性畸形。胚胎第2周左右，腹侧中央的内胚管发出原始肝憩室。这一肝憩室逐渐伸长，最终形成肝管和胆总管。胚胎第4周，又一分支从更接近肝憩室的尾部发出，发育成胆囊管和胆囊。若胆囊管未能形成或刚形成即被损伤，则可能会导致先天性胆囊缺如。Singh[l]等将其分为3种类型：①多发性先天性异常型（12.9%）;②无症状型（31.6%）;③有症状型（55.6%），主要症状包括：右上腹疼痛、胃肠道症状以及少数伴有黄疸。该患者合并有胆总管结石，为有症状型。术前未能对先天性胆囊缺如做出诊断，漏诊原因分析如下：（1）对先天性胆囊缺如认识不足。先天性胆囊缺如是一种比较罕见的先天性畸形，文献报道其发生率0.013〜0.075%[1，2]。该患者虽彩超提示胆囊显示不清，ERCP提示胆囊未显影，但由于该病发病率低，经验不足，且CT提示胆囊炎，未想到该病的可能性。（2）不论何种胆道造影方法，均有一定的胆囊管不显影率。ERCP是近年来胆道疾病诊断及治疗上的一项重要进展，但并非所冇患者ERCP胆囊管均显影。由于胆囊管不显影情况的存在，导致未能想到该病可能。（3）患者行CT检查提示胆囊炎。术后再次阅片并结合术中所见，考虑是误将十二指肠认为胆囊。（4）该患者有胆总管结石，满足于该诊断，未能进一步探究彩超所提示的胆囊显示不清原因。为降低漏诊或误诊率，笔者认为需：（1）提高对该病的认识。在彩超或ERCP、CT等检查提示胆囊显示不清吋，需考虑到胆道系统畸形可能。（2）认真对待检查结果。彩超是胆囊疾病的首选辅助检查方法，对彩超提示的胆囊萎缩、充满型胆囊结石患者需提高警惕，采用多种检查手段辅助诊断，以免漏诊误诊。CT较为直观，但仍冇可能误将紧贴肝脏的十二指肠当做胆囊，本例即是。（3）因合并胆道系统其他疾病就诊患者，发现胆囊异常，不能忽视合并其他疾病可能。【参考文献】[1]Singh?B,?SatyapalKS,?MoodleyJ,?etal.Congenitalabsenceofthegallbladder.SurgRadiolAnat[J].?1999;21(3):221-224.[2]Turkel?SB,?SwansonV,?ChandrasomaP.Malformationsassociatedwithcongenitalabsenceofthegallbladder.JMedGenet[J].?Dec1983;?20(6):445ndash;449.