代谢综合征“痰证”与易感基因相关性研宄进展摘要：代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是一种多基因遗传的复杂疾病，由多个基因累加作用和某些环境因素影响所致。胰岛素抵抗是其病理生理基础从中医学角度看，痰是MS共同的证候病理特点，痰的病理贯穿MS全过程。基因作为先天因素的重要组成部分，在痰证的形成中发挥重要作用。研究MS痰证与易感基因的相关性，对于进一步丰富痰证的内涵、提高本病诊疗水平具有十分重要的意义。关键词：代谢综合征；易感基因；痰证；综述中图分类号：R259.89文献标识码:A文章编号：1005-5304(2015)06-0127-04代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是指以胰岛素抵抗(IR)为基础，以中心性肥胖为主要表现，高血压、脂质代谢紊乱、糖代谢异常等聚集出现为特点的一组临床症候群。其概念的提出已有80多年的历史，先后经历了X综合征、Reaven综合征、死亡四重奏、异常代谢综合征和IR综合征等不同命名。近年来，由MS所导致的脑卒中、痛风、冠心病、肾功能不全和外周动脉硬化的危险性显著增高，其危害巨大，控制也相当困难。目前，MS已构成了现代社会的重大健康危机，在我国已成为严重威胁国民健康的公共卫生问题。1代谢综合征MS的诊断标准从1998年世界卫生组织（WHO）首次提出以IR或高血糖为中心的工作定义以来，经历不同的诊断标准。2005年4月，国际糖尿病联盟（IDF）颁布了国际学术界第一个全球统一性定义［1］。该定义明确以中心性肥胖为核心、腰围作为中心性肥胖的诊断标准。中国人群应必须具备：⑴中心性肥胖：男性腰围彡90cm,女性腰围彡80cm。⑵另加下列4因素中任意2项：①三酰甘油彡0.15mg/L（1.7mmol/L）,或已接受针对此脂质异常的特殊治疗。②高密度脂蛋白胆固醇水平降低：男性近几年来，许多中医工作者对MS中医病因病机进行了有益探索。研究显示，MS中医辨证分型中痰湿证出现频数、频次均高［13］。董氏等［14］研宄表明，MS痰湿证空腹胰岛素、胰岛素敏感性指数、稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、血尿酸均显著高于正常对照组。部分MS痰湿证存在高胰岛素血症。朱氏等［15］在研究MS痰浊瘀阻型与IR及患冠心病风险的关系中发现，痰浊瘀阻者的体质量指数、腰围、HOMA-IR、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇、超敏C-反应蛋白、颈动脉硬化和/或颂动脉斑块形成检出率等均高于非痰浊瘀阻。由此认为，MS痰浊瘀阻型与IR关系密切，痰浊瘀阻型MS患者患冠心病风险大。熊氏等［16］研究发现，中医证素痰与血糖、胰岛素及HOMA-IR呈正相关。其中，空腹血糖和餐后30min血糖与中医证素痰的关系较密切，随着痰的积分升高，两者也呈逐渐升高的趋势；另外，随着痰的积分升高，HOMA-IR指数也呈增高趋势。李氏等［17］研究发现，痰湿内蕴组和非痰湿内蕴组血清超氧化物歧化酶、脂联素水平均低于对照组，痰湿内蕴组血清脂联素水平低于非痰湿内蕴组，提示低脂联素血症可能是痰湿内蕴证的表现形式之一，可作为MS辨证的客观指标及疗效参考依据。总之，多数医家认为痰是MS的病理特点。4痰证易感基因研究现代基因组学认为，基因表达差异及基因序列的多态性决定了个体差异，表现为不同个体对疾病易感性的不同及疾病临床表现和药物治疗反应的多样性。中医学“证”是对疾病某阶段机体整体反应状态的病理概括，其形成与先、后天有关，且存在着个体差异，中医学“同病异证”和“异病同证”理论体现了证的多样性。因此，疾病过程中“证”的形成与基因多态性、基因表达差异性存在密不可分的联系，其发生发展存在一定的遗传学基础。现代研宄认为，痰证是一个复杂的病理生理过程，涉及多器官、多系统，痰并非仅仅是水液的病理产物。痰证的易感性、病位特征、兼杂规律及其转归、变化趋势与先天因素有十分密切的关系。近年来，许多学者对相关疾病痰证与基因易感性进行了一些有益探索。聂氏等［18］研究表明，载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与冠心病痰证关系密切，ApoA5C.553T等位基因携带者发生冠心病痰证的风险比野生型GG携带者增加了3.6倍，推测其是冠心病痰证的主要易感基因之一。莫氏等［19］发现，载脂蛋白E(ApoE)血清水平升高与冠心病痰瘀互结证关系密切，ApoE基因多态性与广东汉族人冠心...