Dandy—Walker综合征产前诊断研宄进/PC吴穹罗红四川大学华丙第二医院超声科四川成都610041作者简介:吴穹(1987—)，女，在读硕士,就读学校:四川大学华丙临床医学院;就读专业:影像医学与核医学通讯作者:罗红，女，汉，医学博士，教授，妇产科超声诊断学.【摘要】Dandy—Walker综合征是主要累及小脑的先天性神经系统畸形，多数预后很差，产前诊断具有重要临床价值.超声具有实时性、无创性、无辐射、费用低、可重复性等特征,是目前DWS的主要诊断方法.三维超声和磁共振技术(MRI)的发展，为定量诊断DWS提供了良好的可行性，使DWS产前诊断的准确性、敏感性得到了较大提高,木文就DWS产前诊断的进展进行论述.【关键词】Dandy—Walker练合征;小脑触部;产前诊断;超声【中图分类号】R714.5【文献标识码】B【文章编号】1008—6315(2015)12—1012—02DWS是以后颅窝池增宽为共同表现的先天性菱脑发育畸形.目前常将DWS分为三型:(1)典型Dandy—Walker畸形:小脑触部完全或部分缺如;(2)Dandy—Walker变异型:小脑蚓部发育不良，多为下蚓部发育不良;(3)单纯小脑延髓池增大:仅以后颅窝池明显增宽为特征.有学者将[1]Blake’s囊肿归为DWS的一种类型，文献报道[2]MCM可能是BPC的变异型，二者从超声到临床表现有很多相似之处.DWS的发生率约为1:25000至1:35000次妊娠，但在脑积水患儿中发生率高达12%,男女比例为1:1.5[3].由于该病预后不良，死亡率高，及时诊断、尽早终止妊娠极为重要.1病因DWS的病因为非特异性的，致病因素包括风疹病毒、弓形虫、酒精和平法林等.该病也可以是某些综合征如Meckel—Gruber练合征、Ritscher—Schinzel综合征的表现之一.约15%—45%DWM与染色体缺陷相关,特别是18—三体、13—三体和21—三体[4].随着分子遗传学发展，己成功定位了某些致病基因，染色体7p21.3区DNA拷W数异常被证实是DWS病因之一[5].小脑基因的两个临近锌指结构ZIC1和ZIC4的缺失也可能与DWS有关,Grinberg等[6]成功利用连锁基因缺失的小鼠建立DWS动物模型.Kimberly等[7]发现6p25上F0XC1与小脑蚓部的正常发育关系密切/也属于DWS致病基因之一.DWS的发病机制可能为致畸因子引起下髓帆发育缺陷，第四脑室出孔阻塞，脑脊液循环受阻，引起第四脑室扩张形成囊肿，从而使小脑幕、横窦和窦汇向上抬高,常合并小脑蚓部缺如.BPC是后颅窝的小蛛网膜囊肿，为胚胎期Magendi孔形成障碍所致Blake小袋退化失败，脑室压力异常致隋帆向颅后窝池囊性扩张，其囊肿与第四脑室相通.2临床症状与合并畸形小脑蚓部与维持肌张力、稳定身体重心和调节肢体共济运动密切相关.小脑蚓部发育不全可引起精神、智能、情感障碍.婴幼儿起病主要以脑积水、呕吐、头围增大及癲痫发作为首发表现.DWS患者存活至成人较少见，国外仅有散发病例报道，成年发病者表现为头痛、头晕、行走不稳及双下肢乏力[8].DWS可单独存在，亦可合并多种畸形，最常见为中枢神经系统异常如前脑无裂畸形、胼胝体缺失、灰质异位及脑沟发育异常等，其中侧脑室扩张最多见.DWS合并的非中枢系统畸形包括:多囊肾、心脏异常、面部畸形、多指（趾）等，苏中心脏畸形最常见,DWM和DWV心脏畸形的发生率分别为38%和41%[l1].DWS患者也可伴冇微小异常如永久性备脐静脉等,甲状旁腺功能减退亦可是DWM患者的合并症之一[12].3预后DWM预后严重不良，死亡率约20%[16].DWV和MCM预后相对较好.DWS预后主要取决于小脑蚓部病变、中枢神经系统外其他病变的严重程度以及是否合并染色体异常.BPC及MCM单独存在吋可认为是正常变异,其中约90%的神经系统发育正常[9b超过1/3的单纯BPC胎儿孕晚期囊肿可自行消失.Klein等[17】应用MRI对DWM患儿随访至7岁,发现正中矢状面上能够显示小脑2沟、3叶及顶部结构者，其智商和运动功能无障碍，而缺少上述结构及伴随其他部位畸形者预后非常差.4产前诊断4.1小脑蚓部的发育及适宜检查吋间小脑蚓部连接小脑半球，外形狭窄、卷曲，分为上、下蚓两部分，紧贴于脑干表面,下蚓部约是上蚓部的2倍.小脑蚓部于妊娠第9周开始发育，到18周蚓部才完全阻断第四脑室和后颅窝池的交通［18］.孕14、15、16w吋，呢|部开放率分别为56%、23%、13°%,糊部下份到孕17.5*仍然开放［12】.4.2超声检查4.2.1二...