五邑地区910例亲子鉴定案件突变分析撰写时间：202X年XX月XX日---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---关键词五邑地区亲子鉴定突变STR作者简介：麦柏盛，广东天地方正司法鉴定中心，研究方向：法医物证学。中图分类号：D919文獻标识码：ADOI：10.19387/j.cnki.102021-0592.2021.06.021亲权关系鉴定在法医鉴定实践中较为常见，如何提高亲权关系鉴定的科学性、权威性对法医鉴定具有重要的意义。常染色体短串联重复序列（STR）因其具有较高的扩增成功率，且具有极高的检测灵敏度和可重复利用等优势，在亲权关系鉴定、个体差异化识别以及群体遗传学研究等方面用途广泛。目前，法医亲权关系与群体遗传学研究已将常染色体短串联重复序列（STR）作为重要的遗传标记之一，广泛应用于法医鉴定实践中。随着现代科学技术的发展，相关研究发现，常染色体短串联重复序列（STR）虽具有较高的扩增成功率，但其突变频发，，如根据202x年美国血库协会公布的相关研究数据显示，父源基因突变率在美国人群中达到0.7%-0.371%。而国内相关研究报告显示，国内父源基因突变率处于0.8%-0.344%之间，由此可见，在法医鉴定实践中，尤其是亲权关系鉴定过程中，在利用常染色体短串联重复序列（STR）作为遗传标记使用过程中，需要考虑其突变事件发生率。为更好地研究不同地区常染色体短串联重复序列（STR）突变现象和基础遗传学信息，本文以五邑地区910例亲子鉴定案件作为研究对象，采用---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---Chelex-1法提取样本的DNA，并用荧光标记STR复合扩增试剂盒MicroreaderTM21DirectIDSystem进行复合PCR扩增。在此基础上分析突变等位基因的类型以及基因突变发生情况，以此为亲权关系等法医鉴定实践提供参考。现将具体研究报告汇报如下。一、资料与方法（一）一般资料选取五邑地区910例亲子鉴定样本作为研究对象，910例样本均为司法亲子鉴定案件中收集获得，其中895例案件为“支持”案件，单亲鉴定有234例，双亲鉴定有661例，男性665例，女性230例，年龄主要分布在18-48岁，平均年龄（32？.1）岁。以上述样本中的生物取样为标本，具体包括肋软骨、血斑、带毛囊毛发、唾液以及唾液斑等等。（二）检验仪器与试剂ABI97PCR仪（AppliedBiosystems美国应用生物系统公司）、ABI3130型基因分析仪（AppliedBiosystems美国应用生物系统公司）、MicroreaderTM21DirectIDSystem（苏州阅微基因技术有限公司）、MicroreaderTM23spIDSystem试剂盒作为补充试剂盒等。（三）方法1.DNA分型检测按照中华人民共和国公共安全行业标准《法庭科学DNA实验室检验规范》（GA/T383-2021）附录A中的Chelex-1法提取上述样本的DNA。取上述样本的DNA提取产物适量，用荧光标记STR复合扩增试剂盒MicroreaderTM21DirectIDSystem（苏州阅微基因技术有限公---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---司，位点包括D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、PentaD、D2S441、vWA、D8S1179、TPOX、PentaE、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）进行复合PCR扩增（操作步骤按试剂盒说明），并设立阴性及阳性对照。扩增产物应用ABI3130型基因分析仪（AppliedBiosystems美国应用生物系统公司）进行电泳分离，用GeneMapper基因座分型软件对电泳数据进行分析，得到上述样本的基因分型。2.突变基因座判别采取平行验证的方法，利用MicroreaderTM21DirectIDSystem试剂盒，使用MicroreaderTM23spIDSystem试剂盒为补充试剂盒以开展重复检测对不符合遗传规律的突变事件予以判定。若存在1-2个不符合遗传规律基因座的突变案例，则按照GB/T37223-2021《亲权鉴定技术规范》和GA/T965-2021《法庭科学DNA亲子鉴定规范》中亲权关系的标准方法，并利用不同厂家生产的试剂盒，对常染色体短串联重复序列（STR）进行重复检测，若常染色体短串联重复序列（STR）符合遗传规律时，当累积亲权指数>1时支持存在亲权关系。其中突变基因座则认为为不符合遗传规律的基因座。（四）统计学处理采用统计学软件SPSS...