广西壮族地区地中海贫血干预研究进展李颖丰（广西壮族自治区妇幼保健院，南宁530003）中图分类号:R文献标识码:A文章编号:摘要：广西壮族地区是地中海贫血高发区，重型地中海贫血是广西壮族地区主要出生缺陷之一，已成为目前广西壮族地区一个重大公共卫生问题。该病目前缺少有效地治疗方法，因而，大力宣传预防知识，让人们认识到其危害性，广泛地实施婚前、产前筛查，对高危人群进行产前诊断，及早让妊娠重型地中海贫血患儿的孕妇终止妊娠，是降低出生缺陷有效的干预措施。关键词：广西；壮族；地中海贫血；干预CurrentResearchesonThalassemiaInterventioninGuangxiZhuangAutonomousRegionLIYing-feng.(MaternaandChildHealthHospitalofGuangxiZhuangAutonomousRegion,Nanning530003,China)Abstract:GuangxiisoneoftheprovincesofSouthernChinawiththehighestincidenceofthalassemia.Thalassemiamajorhasbeenoneofthemainbirthdefects,andarebecomingmainpublicheathprobleminGuangxi.Thereisnoeffectivetherapymethodinclinicyet.Therefore,inordertoreducebirthdefectseffectively,itwasessentialtostrengthenpublicity,toimplementscreeningandprenataldiagnosisforthehigh-riskpatients,andtoterminatepregnancyofwomenpregnantwiththalassemiamajor.Keywords:Guangxi：ZhuangAutonomousRegion；thalassemia；Intervention巴氏水中胎是导致广西地区出生缺陷居高不下和新生儿死亡的主要原因之一，而重型β地中海贫血患儿主要依靠输血和除铁等治疗来维持生命[1]，而大部分家庭尤其是贫困家庭根本负担不起相关费用，导致其在婴幼儿期死亡。儿童死亡率、人均期望寿命是衡量国民健康水平与一个国家或地区经济、文化、卫生状况、社会综合协调发展的重要指标，因而，加强地中海贫血三级干预对提高广西人口素质和国策全面实施有着重大意义。本文就近年来广西壮族地区地中海贫血流行状况、三级预防情况及存在的问题进行简要的概述。1地中海贫血流行状况地中海贫血在广西各地区均有较高的发生率，其发生率从11.81%～30.82%[2,3]不等。不同基因型地中海贫血发生率差异较大，其中α地中海贫血为6.46%～19.58%[2-4]，β地中海贫血为2.73%～11.24%[2，3，5]；各地区基因型均以—SEA和41/42为主，其次为-α3.7、-α4.2和17、654、28、71/72，但各基因型构成比存在一定差异[2-5]。不同地区检出基因类型存在较大差异[6,7]，其中南宁地中海贫血基因类型最多，其次为柳州、玉林，河池最少，这种差异可能与地理位置，经济发达程度及人口组成情况密切相关。广西是一个多民族地区，其中壮族在少数民族中人口数最多，Xiong[8]等研究发现广西地区壮族和瑶族人群地中海贫血发生率高于汉族，Cai[4]等调查也显示柳州地区壮族人群α地中海贫血发生率也高于汉族，这表明不同民族间地中海贫血发生率也存在差异。2干预情况广西地区对地中海贫血的干预始于20世纪60年代初,并逐渐建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级预防策略。随着医学研究的深入和医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。2.1一级预防---本文来源于网络，仅供参考，勿照抄，如有侵权请联系删除---1996年广西计划生育技术服务网络选择计划生育工作基础较好县、市作为干预点开展地中海贫血干预工作，经过十余年的努力建立了以育龄未孕夫妇为对象进行健康教育、孕前检查、建立永久性档案和逐级追踪管理的干预模式[9]。针对广西巴氏水中胎发生率居高不下、婚检率逐年降低，2008年制定了《广西壮族自治区免费婚前医学检查实施方案》，并出资450万予以资助地中海贫血筛查等免费婚前检查。为进一步扩大干预力度与深度，借鉴国际地中海贫血干预成功经验，2010年制定了《自治区卫生厅实施广西壮族自治区地中海贫血防治计划工作方案》，并由自治区财政投入2700万建立了3区(省)级地中海贫血产前诊断中心，每年500万用于地中海贫血防治知识宣传和专业技术人员的培训，675万元用于高风险夫妇胎儿产前诊断，由市或县级财政投入建立一所市级地中海贫血产前诊断分中心或初筛实验室。目前已建立6个市级产...