着色性干皮病一家系的XP基因突变检测【摘要】目的检测1个着色性干皮病家系的XPA和XPC基因突变。方法收集1个着色性干皮病家系的临床资料,采集先证者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用PCR反应扩增XPA和XPC所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果该着色性干皮病家系未发现XPA和XPC的致病性基因突变。结论尽管XPA和XPC是国内比较常见的着色性干皮病亚型,但该家系可能...
第23卷第2期分析测试学报Vol.23No.22004年3月FENXICESHIXUEBAO(JournalofInstrumentalAnalysis27~30圆二色性测定蛋白质在超细粒子上吸附的构象变化韩振为1,2,钟成1,2,王昌秀3(1.天津大学化工学院,天津300072;2.天津大学精馏技术国家工程研究中心,天津300072;3.天津华立达生物工程有限公司,天津300241摘要:研究了蛋白质在超细粒子固体表面吸附过程中构象的变化;选择的吸附剂粒径很小,可以直接应用圆二色性光谱测定蛋白质吸附层的...