Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测第19卷第17期中国现代医学杂志Vol.19No.172022年9月ChinaJournalofModernMedicineSep.2022Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome，KS），又称克兰恩费尔特综合征、先天性睾丸发育不良、XXY综合征、原发性小睾丸综合征等。KS是一种常见的因为性染色体数目异而引起多种表型异常的综合征，发病率在男性中约为0.1%。多数患者染色体核型为47，XXY，以男性第二性征及睾丸发育不良...
