citrin蛋白缺陷导致肝内胆汁淤积症10例临床观察［摘要］目的总结citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对10例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查，结合血串联质谱分析及基因检查诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)O对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱等进行分析结果NICCD患儿黄疸出现较早，迁延不退并加重，食纳下降，生长发育迟缓。实验室...
