全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析黄闰娣王笑宇刘成李荣华余佳林李常兴【摘要】目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料，采集患者及家系成员样本提取外周血DNA，通过全外显子组测序结果筛选致病变异，进一步用Sanger测序进行家系验证。结果一家系成员3人，患者1人，女，17岁，表现为掌跖角化症17年。患者检测到SE...
